Часто задаваемые вопросы

Каковы симптомы нарушения цикла мочевины?
Симптомы у разных людей различны и могут проявляться в разном возрасте.

В течение первой недели жизни ребенок может почувствовать себя очень плохо, так как он больше не получает питание через плаценту матери. После того как ребенка отлучат от груди и переведут на прикорм, потребление белка может превысить способность цикла мочевины. Младенцы в этой ситуации обычно проявляют сонливость, у них учащается дыхание и появляется рвота.

Дети старшего возраста с нарушением цикла мочевины могут серьезно заболеть, даже если были совершенно здоровы до этого ухудшения. Эта так называемая «декомпенсация» может быть вызвана болезнью или резким увеличением количества потребляемого белка.

Есть также группа пациентов более старшего возраста, у которых наблюдаются хронические эпизоды рвоты и сонливости; часто это подростки.

Как мой ребенок заболел этим заболеванием?
Нарушения цикла мочевины являются генетическими, а это означает, что они не вызваны чем-либо, что могло произойти во время беременности. Генетические нарушения передаются по наследству.

Если ген унаследован как от матери, так и от отца, он называется «аутосомно-рецессивным».

Если ген унаследован как от матери, так и от отца, он называется «аутосомно-рецессивным».Если у матери и отца имеется один и тот же генетический дефект, то при каждой беременности вероятность рождения ребенка с нарушением цикла мочевины составляет один шанс из четырех.

Что ждет моего ребенка в будущем?
Степень тяжести заболеваний, связанных с нарушениями цикла мочевины, очень различна. В некоторых случаях состояние настолько легкое, что специалисту нужно лишь ежегодно проводить осмотр ребенка. Ежегодный осмотр этой группы пациентов позволяет врачу быть в курсе любых изменений, которые могут произойти по мере того, как пациент становится старше. С возрастом может возникнуть необходимость снизить потребление белка и начать прием лекарств.

Для тех детей, у которых заболевание протекает в более тяжелой форме, важно, чтобы их регулярно осматривали и обследовали специалисты по метаболизму (обмену веществ). Есть вероятность, что ребенку с более тяжелым нарушением потребуется поддержка местных общественных служб, чтобы иметь доступ к специализированным бригадам в дополнение к врачу — специалисту по метаболизму. Сюда будут входить социальные работники для работы с лицами с особыми потребностями, логопеды, физиотерапевты, педиатры по месту жительства, педиатрическая медсестра и т. д.

Дети с тяжелой формой этого заболевания могут иметь трудности с обучением, и поэтому им может потребоваться заключение специалиста, чтобы ребенок мог получать образование, которое соответствует его возможностям с точки зрения обучаемости.

Каковы варианты лечения моего ребенка?

Лечение
Основная цель лечения — снизить уровень аммиака в крови до безопасного уровня. Причиной повышения уровня аммиака в крови может служить ряд факторов, в том числе инфекции или резкое увеличение количества потребляемого в пищу белка. В периоды болезней и инфекций организм реагирует путем расщепления своих запасов для получения энергии. В результате этого расщепляется также белок, который попадает обратно в кровоток, что, в свою очередь, приводит к повышению уровня аммиака.

Неотложная помощь при острых заболеваниях
Если ваш ребенок плохо себя чувствует, его следует лечить в экстренном режиме. Это необходимо каждому пациенту с нарушением цикла мочевины, в том числе тем, у кого оно протекает в легкой форме. Это лечение у разных людей различно.
Режим экстренной помощи назначается вашему ребенку индивидуально.

Длительное диетическое лечение
Пациентам, у которых диагностировано нарушение цикла мочевины, часто ограничивают потребление белка с пищей или им рекомендуется проявлять некоторую осторожность в отношении количества потребляемого белка.

Ограничение потребления белка имеет важное значение, поскольку оно позволяет снизить нагрузку на цикл мочевины. Цель состоит в том, чтобы обеспечить организм достаточным количеством белка для роста и восстановления тканей, но в то же время ограничить его уровнем, который ваш ребенок сможет переносить.

Трансплантация печени
Трансплантация печени все чаще используется для лечения нарушений цикла мочевины, когда традиционные методы лечения оказались неэффективными, но выполнить трансплантацию новорожденному невозможно.

Что происходит с регулярным лечением моего ребенка во время участия в исследовании?
Во время исследования reLiver-1 ваш ребенок должен будет продолжать получать регулярное медицинское обслуживание и лечение. Вам следует обсудить лечение вашего ребенка с врачом-исследователем и его постоянным врачом.
Облегчит ли это исследование НЦМ моего ребенка?
Цель этого исследования — сравнить, сколько мочевины вырабатывается у детей первого года жизни с НЦМ по сравнению с детьми того же возраста без НЦМ. В ходе этого исследования ваш ребенок не будет получать никаких лекарств, улучшающих состояние цикла мочевины у него.

Наша цель в этом исследовании — разработать тест, который поможет изучить новые методы лечения для улучшения качества жизни пациентов с НЦМ.

Что такое клиническое исследование?
Клинические исследования представляют собой научные исследования, в ходе которых проверяются новые лекарственные средства и методы лечения, чтобы убедиться, что они безопасны и эффективны для людей, которые их принимают и используют. Они являются одним из наиболее важных шагов на пути к новым методам лечения пациентов.
Почему важны клинические исследования?
Клинические исследования расширяют объем медицинских знаний и помогают предложить новые виды лечения людям с определенными заболеваниями. Чтобы новые виды лечения стали доступными широкому кругу пациентов, они должны быть изучены в ходе клинических исследований.

Для успешного проведения клинических исследований требуется участие добровольцев. В среднем проходит около 8 лет, прежде чем новый препарат становится общедоступным, и большая часть этого времени уходит на проведение клинических исследований (часто процесс затягивается из-за недостаточного количества участников).

Все новые терапевтические способы лечения и лекарственные препараты прошли клинические испытания, чтобы убедиться, что они безопасны и эффективны.

Кто проводит клинические исследования?

Клинические исследования могут финансироваться фармацевтическими компаниями, исследовательскими медицинскими центрами, группами волонтеров и организациями, работающими в сфере медицинских услуг.

Исследование reLiver-1 спонсируется компанией Unicyte AG. Вы можете ознакомиться с дополнительной информацией о компании Unicyte unicyte.ch

Каждым клиническим исследованием руководит главный исследователь. Как правило, это врач. В проведении клинического исследования также участвует команда исследователей, которая состоит из врачей, младшего медицинского персонала, социальных работников и других сотрудников сферы здравоохранения.

Каковы фазы научных клинических исследований?

Клинические исследования проводятся по фазам:

Фаза 1: исследователи сначала тестируют новый лекарственный препарат, метод лечения или процедуру с участием небольшой группы людей, чтобы оценить его безопасность, определить безопасный диапазон доз и выявить побочные эффекты.

reLiver-1 — это исследование фазы 1, целью которого является изучение новой процедуры для точного измерения того, сколько мочевины способна вырабатывать печень ребенка. Эта процедура предполагает введение вашему ребенку диагностического вещества, представляющего собой растворенный в воде порошок (хлорид аммония), который называется «индикатором». Этот индикатор нетоксичен и нерадиоактивен.
Использование индикатора в этом исследовании является экспериментальным, но его уже давали взрослым и детям, и было установлено, что он безопасен и хорошо переносится.

Фаза 2: доступ к лекарственному препарату или методу лечения предоставляется более многочисленной группе участников, чтобы убедиться в его эффективности и дополнительно оценить его безопасность.

Фаза 3: доступ к лекарственному препарату или методу лечения предоставляется большим группам людей для подтверждения его эффективности, отслеживания побочных эффектов, сравнения с широко используемыми методами лечения и сбора информации, которая позволит безопасно использовать лекарственный препарат или метод лечения.

Фаза 4: исследования проводятся после того, как лекарственный препарат или лечение появилось на рынке, для сбора информации о его эффективности у различных групп населения и побочных эффектах, связанных с длительным использованием.

Что подразумевает участие в исследовании?
Участие в клиническом исследовании обычно предполагает прохождение анализов и обследований, позволяющих убедиться в том, что исследование подходит для потенциальных участников.

Для исследования reLiver-1 ваш ребенок пройдет некоторые анализы и процедуры, чтобы убедиться в том, что участие ему подходит. Если это исследование подходит вашему ребенку, вы будете регулярно посещать клинику для введения индикатора, используемого в этом исследовании. Персонал исследования будет следить за уровнем мочевины и самочувствием вашего ребенка.

Перед участием в исследовании вас проинформируют о том, что подразумевает участие в исследовании, в том числе о том, как проводится исследование, как осуществляется защита ваших прав и интересов, прав и интересов вашего ребенка во время исследования, а также о рисках и пользе участия. Вы можете прекратить участие вашего ребенка в исследовании в любой момент.

Прежде чем дать согласие на участие в любом клиническом исследовании, вам следует внимательно изучить информацию о рисках и пользе и подписать Форму информированного согласия. Поговорите со своим врачом о том, участие в каких конкретных исследованиях вас интересует.

Какие анализы и процедуры необходимы моему ребенку, чтобы иметь возможность участвовать в исследовании reLiver-1?
Все анализы и процедуры предоставляются вам бесплатно; на «скрининговом визите» необходимо:
 

  • Собрать информацию о возрасте, поле и этнической принадлежности вашего ребенка.
  • Собрать информацию об истории болезни ребенка (общее состояние здоровья и предшествующие процедуры, операции или болезни, кроме НЦМ).
  • Ознакомиться с тем, какие лекарства ваш ребенок принимает сейчас и принимал ранее.
  • Собрать информацию о случаях, когда у вашего ребенка был очень высокий уровень аммиака (только для детей с НЦМ).
  • Измерить рост, вес и окружность головы вашего ребенка.
  • Провести оценку развития ребенка (провести наблюдение и обследовать глаза, уши, нос, горло, сердечно-сосудистую систему, дыхательную систему, желудочно-кишечный тракт и т. д).
  • Провести неврологическое обследование вашего ребенка (поговорить о том, как развивается ваш ребенок, понаблюдать за его рефлексами тела и глаз, понаблюдать за движением и силой его рук и ног, понаблюдать, как он реагирует на голос и прикосновения).
  • Провести измерения жизненно важных показателей вашего ребенка (температуры, артериального давления, частоты дыхания).
  • Взять образцы крови, что может причинить вашему ребенку некоторый дискомфорт, но они необходимы для определения состояния здоровья вашего ребенка.
  • Ознакомиться с подробным описанием белковой диеты вашего ребенка.