О нарушениях цикла мочевины

Цикл мочевины играет важную роль в переработке белков в организме человека и удалении аммиака из кровотока. Когда в пищу употребляется белок, организм расщепляет его на аминокислоты, которые используются им для роста и восстановления тканей. Неиспользованные части аминокислот превращаются в отходы, называемые аммиаком (он состоит главным образом из азота).

Аммиак удаляется в цикле мочевины, посредством которого ферменты печени превращают аммиак в мочевину, которая затем выводится из организма в виде мочи. Цикл мочевины контролируется шестью ферментами в печени. У младенцев и пациентов более старшего возраста, страдающих НЦМ, одного из этих шести ферментов либо нет совсем, либо же он вырабатывается в недостаточном количестве. Это означает, что они не могут правильно перерабатывать отходы белка и аммиак накапливается в кровотоке. Аммиак высокотоксичен и способен вызывать очень серьезные проблемы, такие как кома или даже смерть.

Цикла мочевины

Существуют методы лечения пациентов с нарушением цикла мочевины, но лекарства, которое позволило бы полностью устранить нарушение цикла мочевины, нет. Эти методы лечения в сочетании с диетой с низким содержанием белка снижают повышенные концентрации аммиака в крови, но они не всегда действуют, и младенцы могут по-прежнему страдать от высокого уровня аммиака в крови. Также возможна трансплантация печени в качестве лечения, но выполнить ее новорожденному невозможно.