Wie kan deelnemen?

De reLiver-1-studie is op zoek naar baby’s’ met én baby’s zonder een ureumcyclusstoornis. Er zullen maximaal 30 baby’s worden ingeschreven, in de leeftijd vanaf de geboorte tot 12 maanden: 20 baby’s met UCD en 5-10 baby’s zonder UCD.

Algemene vereisten voor deelname

[Specifieke vereisten kunnen rechtstreeks door het ziekenhuis of via het contactformulier op de website worden bevestigd]

Baby’s met een UCD

Uw baby kan deelnemen aan de reLiver-1-studie als:
  • Hij/zij zich bevindt in het 5e tot 95e percentiel van zijn/haar leeftijdsgebonden streefgewicht.
  • Hij/zij medisch stabiel is.
  • Hij/zij een van de 4 gendefecten vereist door de studie heeft:
    • ASS-deficiëntie (argininosuccinaat synthase).
    • ASL-deficiëntie (argininosuccinaat lyase).
    • CPS1-deficiëntie (carbamylfosfaat synthase 1).
    • OTC-deficiëntie (ornithine transcarbamylase).

Indien het testresultaat van het gendefect niet beschikbaar is via de behandelend arts van uw baby, zal het worden bevestigd met een bloedtest tijdens het eerste bezoek.

Baby’s die geen symptomen hebben omdat ze bij de geboorte met de behandeling voor UCD zijn begonnen en die ook een familiegeschiedenis van UCD hebben, kunnen mogelijk deelnemen aan het onderzoek.

Informatie over symptomen geassocieerd met een ureumcyclusstoornis vindt u onder de veelgestelde vraag: Wat zijn de symptomen geassocieerd met een ureumcyclusstoornis?

Baby’s zonder UCD

Uw baby kan deelnemen aan de reLiver-1-studie als:
  • Hij/zij zich bevindt in het 5e tot 95e percentiel van zijn/haar leeftijdsgebonden streefgewicht.
  • Hij/zij gezond is of een ziekte heeft die als stabiel wordt beschouwd door de studiearts.

Voor alle baby’s

Baby's kunnen niet deelnemen als:
  • Ze prematuur geboren zijn.
  • Ze aanzienlijk gewichtsverlies hadden na de geboorte.
  • Ze in de afgelopen 30 dagen aan een andere onderzoeksstudie hebben deelgenomen.
  • Ze geneesmiddelen moeten gebruiken die de studieresultaten kunnen beïnvloeden.