Veelgestelde vragen

Wat zijn de symptomen geassocieerd met een ureumcyclusstoornis?
Symptomen verschillen van individu tot individu, en kunnen aanwezig zijn op verschillende leeftijden.

Tijdens de eerste levensweek kan een baby heel onwel worden, aangezien hij/zij niet meer kan vertrouwen op de placenta van de moeder voor voeding. Zodra de baby is gespeend en met vaste voeding is begonnen, kan de eiwitinname de capaciteit van de ureumcyclus overschrijden. Bij baby’s in deze situatie is er meestal sprake van slaperigheid, snelle ademhaling en braken.

Oudere kinderen met een ureumcyclusstoornis kunnen heel ziek worden, hoewel ze vóór deze verslechtering een gezonde kindertijd hadden en niet ziek waren. Deze zogeheten “decompensatie” kan worden veroorzaakt door een ziekte of plotse toename in de hoeveelheid gegeten eiwitten.

Er is ook een groep oudere patiënten, vaak tieners, bij wie er sprake is van chronische episodes van braken en slaperigheid.

Hoe heeft mijn kind deze aandoening gekregen?
Ureumcyclusstoornissen zijn genetisch. Dit betekent dat ze niet veroorzaakt zijn door iets dat zich mogelijk heeft voorgedaan tijdens de zwangerschap. Genetische stoornissen worden overgeërfd.

Indien het gen van zowel de moeder als de vader is overgeërfd, noemt men dit autosomaal recessief.

Indien zowel de moeder als de vader drager zijn van dezelfde genetische fout, is er elke keer dat de moeder zwanger wordt, een kans van een op vier dat de baby wordt geboren met een ureumcyclusstoornis.

Hoe ziet de toekomst eruit voor mijn kind?
De ernst van ureumcyclusstoornissen varieert enorm. In sommige gevallen is de aandoening zo mild dat de specialist het kind slechts jaarlijks moet zien. Bij deze groep patiënten kan de arts op basis van een jaarlijkse controle op de hoogte blijven van eventuele veranderingen die zich kunnen voordien naarmate de patiënt ouder wordt. Naarmate de leeftijd toeneemt, moet de eiwitinname eventueel worden verminderd en gestart worden met medicatie.

Voor de kinderen die zwaarder getroffen zijn, is het belangrijk dat een metabolisch team hen regelmatig ziet en beoordeelt. Zwaarder getroffen kinderen hebben waarschijnlijk steun nodig van de plaatselijke gemeenschapsdienst om naast de stofwisselingsarts toegang te hebben tot gespecialiseerde teams. Hiertoe behoren maatschappelijk werkers voor speciale behoeften, spraaktherapie, fysiotherapie, kinderartsen buiten het ziekenhuis, pediatrisch verpleegkundigen, enz.

Kinderen die zwaar getroffen zijn kunnen leermoeilijkheden hebben en bijgevolg moeten ze mogelijk worden beoordeeld om ervoor te zorgen dat het onderwijs dat ze krijgen geschikt is voor hun leervermogen.

Wat zijn de behandelingsopties voor mijn baby?

Behandeling
De voornaamste behandelingsdoelstelling is het ammoniakgehalte in het bloed laag te houden, op veilige niveaus. Verschillende dingen kunnen ertoe leiden dat ammoniak in het bloed toeneemt. Dit zijn onder andere infecties of een plotse toename van de hoeveelheid gegeten eiwitten. Tijdens periodes van zieke en infectie reageert het lichaam door de lichaamsvoorraad af te breken om energie te leveren. Hierdoor wordt ook eiwit afgebroken en komt het terug in het bloed terecht, wat er op zijn beurt toe leidt dat het ammoniakgehalte stijgt.

Noodbehandeling tijdens acute ziektes
Indien uw kind zich onwel voelt, moet hij/zij worden behandeld met een noodregime. Dit is noodzakelijk voor elke patiënt die een ureumcyclusstoornis heeft, ook de patiënten die mogelijk een licht vorm hebben. Deze behandeling verschilt van individu tot individu.
Het voorgeschreven noodregime past perfect bij uw kind als individu.

Langdurige dieetbehandeling
Patiënten met de diagnose van ureumcyclusstoornis moeten zich vaak houden aan een dieet met beperkte eiwitten, of ze krijgen het advies om voorzichtig te zijn met de hoeveelheid eiwitten die ze eten.

Eiwitten beperken is belangrijk omdat het de werklast van de ureumcyclus vermindert. Het doel bestaat erin om het lichaam te voorzien van voldoende eiwitten om groei en weefselherstel mogelijk te maken, maar om tegelijkertijd de hoeveelheden te verminderen tot een niveau dat uw kind kan verdragen.

Levertransplantatie
Levertransplantatie wordt in toenemende mate gebruikt voor de behandeling van ureumcyclusstoornissen, wanneer conventionele therapieën moeilijk blijken. Het kan echter niet worden uitgevoerd bij pasgeborenen.

Wat gebeurt er met de reguliere behandeling van mijn baby tijdens de studiedeelname?
Tijdens de reLiver-1-studie moet uw kind verder zijn/haar reguliere zorg en behandeling ontvangen. U moet de behandeling van uw baby bespreken met de studiearts en de behandelend arts van uw baby.
Zal de UCD van mijn baby beter worden door deze studie?
Het doel van deze studie is vergelijken hoeveel ureum wordt geproduceerd bij baby’s met UCD vergeleken met baby’s zonder UCD. Uw baby krijgt in deze studie geen medicatie die de toestand van zijn/haar ureumcyclus zal verbeteren.

Het doel van deze studie is het ontwikkelen van een assay die zal helpen bij het onderzoeken van nieuwe therapieën om de kwaliteit van leven bij patiënten met UCD te verbeteren.

Wat is een klinische studie?
Klinische studies zijn wetenschappelijke studies waarin nieuwe geneesmiddelen, behandelingen of procedures worden getest om er zeker van te zijn dat ze veilig en doeltreffend zijn voor mensen om te nemen en gebruiken. Ze zijn een van de belangrijkste stappen bij het leveren van nieuwe behandelingen aan patiënten.
Waarom is klinisch onderzoek belangrijk?
Klinisch onderzoek draagt bij aan medische kennis en helpt mensen met medische aandoeningen aan nieuwe behandelingen. Om nieuwe behandelingen beschikbaar te maken voor het publiek moeten ze worden bestudeerd in klinische studies.

Klinische studies zijn afhankelijk van de deelname van vrijwilligers om te slagen. Gemiddeld kan het tot 8 jaar duren voordat een nieuwe behandeling het publiek bereikt, waarbij het belangrijkste oponthoud is hoelang het duurt om de klinische studies te voltooien (vaak als gevolg van een tekort aan deelnemers).

Alle nieuwe medische behandelingen en geneesmiddelen hebben klinische studies doorlopen om te garanderen dat ze veilig en doeltreffend zijn.

Wie voert klinische studies uit?

Klinische studies kunnen worden gesponsord of gefinancierd door farmaceutische bedrijven, academische medische centra, vrijwilligersgroepen of zorgverleners.

De reLiver-1-studie wordt gesponsord door Unicyte AG. U kunt hier meer informatie over Unicyte vinden: unicyte.ch

Elke klinische studie staat onder leiding van een hoofdonderzoeker, die vaak een arts is. Klinische studies hebben ook een onderzoeksteam dat kan bestaan uit artsen, verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en andere zorgverleners.

Wat zijn de fasen van klinische studies?

Klinische studies worden uitgevoerd in verschillende fasen:

Fase 1: Onderzoekers testen een nieuw geneesmiddel, nieuwe behandeling of procedure voor het eerst bij een kleine groep mensen om de veiligheid ervan te beoordelen, een veilig dosisbereik te bepalen en bijwerkingen te identificeren.

De reLiver-1-studie is een fase 1-studie die een nieuwe procedure onderzoekt om nauwkeurig te meten hoeveel ureum de lever van uw baby kan produceren. Deze procedure bestaat erin dat we uw baby een diagnostische stof geven, een poeder (ammoniumchloride) verdund in water. Deze stof wordt “tracer” genoemd. Deze tracer is niet giftig en niet radioactief.
Het gebruik van de tracer in deze studie is experimenteel, maar het werd voordien aan volwassenen en kinderen gegeven en is veilig bevonden en werd goed verdragen.

Fase 2: Het geneesmiddel of de behandeling wordt aan een grotere groep mensen gegeven om na te gaan of het doeltreffend is en om de veiligheid ervan verder te beoordelen.

Fase 3: Het geneesmiddel of de behandeling wordt aan grote groepen mensen gegeven om de doeltreffendheid te bevestigen, bijwerkingen te controleren, het te vergelijken met veelgebruikte behandelingen en informatie te verzamelen voor een veilig gebruik van het geneesmiddel of de behandeling.

Fase 4: Er worden studies uitgevoerd nadat het geneesmiddel of de behandeling op de markt is gebracht om informatie te verzamelen over het effect bij verschillende groepen patiënten en eventuele bijwerkingen die verband houden met langdurig gebruik.

Wat betekent het om deel te nemen?
Deelname aan een klinische studie omvat doorgaans testen om te verzekeren dat de potentiële deelnemers geschikt zijn voor de studie.

Voor de reLiver-1-studie zal uw baby een aantal testen en procedures ondergaan om er zeker van te zijn dat hij/zij geschikt is. Als uw baby geschikt is voor deze studie, zult u regelmatig het ziekenhuis bezoeken, zodat uw baby de tracer krijgt die in deze studie wordt gebruikt. De studiemedewerkers zullen de ureumconcentratie en het welzijn van uw baby controleren.

Voordat u deelneemt aan een studie, wordt u geïnformeerd over wat het betekent om deel te nemen aan de studie, inclusief hoe de studie wordt uitgevoerd, hoe u en uw baby tijdens de studie beschermd worden en de risico’s en voordelen van deelname. U kunt er op elk moment voor kiezen om de deelname van uw baby aan de studie te beëindigen.

U moet zich informeren over de risico’s en voordelen van een klinische studie voordat u akkoord gaat met deelname aan een studie en het formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekent. Spreek met uw arts over specifieke studies waarin u geïnteresseerd bent.

Welke testen en procedures heeft mijn baby nodig om te kunnen deelnemen aan de reLiver-1-studie?
Alle testen en procedures zijn gratis voor u; tijdens een “screeningbezoek” is het volgende nodig:
 

  • Verzamelen van informatie over de leeftijd, het geslacht en de etniciteit van uw baby.
  • Verzamelen van informatie over de medische voorgeschiedenis van uw baby (algemene gezondheid en eventuele eerdere procedures, chirurgische ingrepen of ziektes naast hun UCD).
  • Overzicht van de huidige en eerdere medicatie van uw baby.
  • Verzamelen van informatie over de keren dat het ammoniakgehalte van uw baby heel hoog was (alleen voor baby’s met UCD).
  • Bepalen van de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw baby.
  • Uitvoeren van een ontwikkelingsbeoordeling van uw baby (observeren en onderzoeken van ogen, oren, neus, keel, hart- en vaatstelsel, ademhalingsstelsel, maag-darmstelstel en andere).
  • Uitvoeren van een neurologische evaluatie van uw baby (praten over hoe uw baby ontwikkelt, observeren van zijn/haar lichaams- en oogreflexen, observeren van de beweging en kracht van zijn/haar armen en benen, observeren hoe goed uw baby reageert op spraak en aanraking).
  • Meten van de vitale functies van uw baby (temperatuur, bloeddruk, ademhalingsfrequentie).
  • Afnemen van bloedstalen, hetgeen wat ongemak kan veroorzaken voor uw baby, maar essentieel is om de gezondheidstoestand van uw baby te kennen.
  • Controleren van de details van het eiwitdieet van uw baby.