Over ureumcyclusstoornissen

De ureumcyclus speelt een belangrijke rol in hoe mensen eiwit verwerken en ammoniak uit het lichaam verwijderen. Wanneer men eiwitten eet, breekt het lichaam deze af tot aminozuren, die worden gebruikt om het lichaam te helpen bij groei en herstel van weefsel. Delen van de aminozuren die niet worden gebruikt, worden omgezet in een afvalproduct, ammoniak genaamd (meestal stikstof).

Ammoniak wordt verwijderd in de ureumcyclus, waar enzymen van de lever de ammoniak omzetten in ureum, dat het lichaam dan verlaat als urine. De ureumcyclus wordt gecontroleerd door zes enzymen in de lever. Baby’s en oudere patiënten met UCD hebben een van deze zes enzymen niet of maken er niet genoeg van aan. Dit betekent dat ze afvalstoffen van eiwitten niet goed kunnen verwerken, en dat ammoniak zich ophoopt in het bloed. Ammoniak is zeer giftig en kan ernstige problemen veroorzaken, zoals coma of zelfs overlijden.

De ureumcyclus

Er zijn therapieën voor patiënten met een ureumcyclusstoornis, maar er is geen remedie voor ureumcyclusstoornissen. Deze therapieën, of behandelingen, verlagen het hoge ammoniakgehalte in het bloed in combinatie met een eiwitarm dieet, maar ze werken niet altijd en baby’s kunnen nog steeds last hebben van een hoog ammoniakgehalte in het bloed. Levertransplantatie kan ook worden gebruikt als behandeling, maar kan niet worden uitgevoerd bij pasgeborenen.