Het ondersteunen van gezinnen van kinderen met Ureumcyclusstoornissen

De reliver-1-studie kan de weg vrijmaken naar nieuwe behandelingen voor de behandeling van UCD

Ureumcyclusstoornissen (UCD’s) zijn heel zeldzame, erfelijke ziektes die elk jaar ongeveer 140 pasgeborenen treffen in Europa. Huidige therapieën hebben de zorg van ureumcyclusstoornissen verbeterd, maar het blijft een zeer ernstige ziekte. De reLiver-1-studie kan de weg helpen effenen naar nieuwe therapieën voor de behandeling van UCD.

Over de studie

Studie

De reLiver-1-studie is een klinische fase 1-studie die een niet-giftige en niet-radioactieve tracer gebruikt voor het meten van de ureagenesecapaciteit bij baby’s tot de leeftijd van 1 jaar met een ureumcyclusstoornis. De reLiver-1-studie is een klinische fase 1-studie die een niet-giftige en niet-radioactieve tracer gebruikt voor het meten van de ureagenesecapaciteit bij baby’s tot de leeftijd van 1 jaar met een ureumcyclusstoornis.

De reLiver-1-studie gebruikt een nieuwe procedure om nauwkeurig te meten hoeveel ureum de lever van uw baby kan produceren. Deze procedure bestaat erin dat we uw baby een diagnostische stof geven, een poeder (ammoniumchloride) verdund in water. Deze stof wordt “tracer” genoemd. Deze tracer is niet giftig en niet radioactief.

Het gebruik van de tracer in deze studie is experimenteel, maar het werd voordien aan volwassenen en kinderen gegeven en is veilig bevonden en werd goed verdragen.

De informatie verzameld in de reLiver-1-studie zal ons helpen om ureumcyclusstoornissen beter te begrijpen en nieuwe therapieën te ontwikkelen. In een volgende studie (reLiver-2) zullen we de effecten onderzoeken van menselijke leverstamcellen, toegediend aan baby’s met een ureumcyclusstoornis, in het verlagen van ammoniakconcentratie en hyperammonemiecrisis, en zal het worden geëvalueerd als een overbruggingsbehandeling.

Goedkeuring van de studie

De reLiver-1-studie is beoordeeld en goedgekeurd door de ethische commissies en medische autoriteiten, overeenkomstig de wettelijke bepalingen.

Wat moet ik doen als mijn baby deelneemt aan de reLiver-1-studie?

Indien u geïnteresseerd bent om uw baby te laten deelnemen, wordt u gevraagd om naar het ziekenhuis te komen zodat de studiearts de details van de studie kan toelichten. U krijgt ook de kans om de arts vragen te stellen over de studie en over de testen en procedures die uw baby zal moeten ondergaan.

De studiearts zal uw baby moeten onderzoeken om na te gaan of hij/zij geschikt is voor deze studie. Voordat er testen of onderzoeken worden gedaan, moet u een toestemmingsformulier ondertekenen. De testen en procedures om te bepalen of uw baby geschikt is voor de reLiver-1-studie kunnen tijdens verschillende bezoeken plaatsvinden, afhankelijk van de gezondheid van uw baby.

Raadpleeg de pagina met veelgestelde vragen voor informatie over klinische onderzoeken in het algemeen.

Voor baby's met een ureumcyclusstoornis

Als de arts beslist dat de studie geschikt is voor uw baby, moet u hem/haar 4 keer naar de kliniek brengen voor studieprocedures tijdens een bezoek overdag, met een interval van 12 weken tussen elk bezoek, gedurende een periode van 9 maanden.

Voor baby's zonder een ureumcyclusstoornis

Als de arts beslist dat de studie geschikt is voor uw baby, moet u hem/haar 2 keer naar de kliniek brengen voor studieprocedures tijdens een bezoek overdag, met een interval van 12 weken tussen elk bezoek, gedurende een periode van 3 maanden.

Voor alle baby's

Na het einde van de studie wordt u ongeveer 2 weken na het laatste bezoek van uw baby opgebeld voor een follow-up. De studiearts gaat na hoe uw baby het stelt; uw baby hoeft niet aanwezig te zijn voor dit telefoongesprek.

Deelname is volledig vrijwillig en u kunt op elk gewenst moment beslissen om uw baby uit de studie terug te trekken. Alle studiegerelateerde procedures en bezoeken zijn gratis voor u. Er is geen financieel voordeel voor u of uw baby als uw baby deelneemt aan deze studie. U zult worden vergoed voor kosten in verband met uw verplaatsing naar de studiebezoeken indien u ervoor kiest om deel te nemen aan het reisbijstandsprogramma.