Informazioni sui disturbi del ciclo dell’urea

Il ciclo dell’urea svolge un ruolo importante nel modo in cui gli esseri umani elaborano le proteine ed eliminano l’ammoniaca dal flusso sanguigno. Quando si assumono proteine con l’alimentazione, il corpo le scompone in amminoacidi, che vengono utilizzati per aiutare il corpo a crescere e riparare i tessuti. Qualsiasi parte degli amminoacidi non utilizzata viene trasformata in un prodotto di scarto chiamato ammoniaca (principalmente azoto).

L’ammoniaca viene eliminata nel ciclo dell’urea, dove gli enzimi del fegato la trasformano in urea, che poi lascia il corpo sotto forma di urina. Il ciclo dell’urea è controllato da sei enzimi nel fegato. I bambini e i pazienti più anziani con UCD presentano assenza o carenza di uno di questi sei enzimi. Ciò significa che non possono elaborare correttamente gli scarti delle proteine e l’ammoniaca si accumula nel flusso sanguigno. L’ammoniaca è altamente tossica e può causare problemi molto seri, come il coma o addirittura la morte.

Il ciclo dell’urea

Esistono terapie per i pazienti che presentano un disturbo del ciclo dell’urea, ma non esiste una cura per i disturbi del ciclo dell’urea. Queste terapie, o trattamenti, riducono le alte concentrazioni di ammonio nel sangue in combinazione con una dieta a basso contenuto proteico, ma non sempre funzionano e i bambini possono continuare a soffrire di alti livelli di ammoniaca nel sangue. Anche il trapianto di fegato può essere utilizzato come trattamento, ma non può essere eseguito sui neonati.