Domande frequenti

Quali sono i sintomi associati all'avere un disturbo del ciclo dell'urea?
I sintomi variano da individuo a individuo e possono presentarsi in età diverse.

Durante la prima settimana di vita un bambino può ammalarsi gravemente poiché non può più fare affidamento sulla placenta della madre per l’alimentazione. Una volta che il bambino è svezzato e sono stati stabiliti i pasti, l’assunzione di proteine può superare la capacità del ciclo dell’urea. I bambini in questa situazione presentano solitamente sonnolenza, respiro affannoso e vomito.

I bambini più grandi con un disturbo del ciclo dell’urea possono ammalarsi gravemente, avendo avuto un’infanzia sana senza malattie prima di questo deterioramento. Questo cosiddetto “scompenso” può essere causato da una malattia o da un improvviso aumento della quantità di proteine ingerite.

C’è anche un gruppo di pazienti più anziani, spesso adolescenti, che presentano episodi cronici di vomito e sonnolenza.

In che modo mio figlio ha sviluppato questa condizione?
I disturbi del ciclo dell’urea sono genetici, il che significa che non sono causati da qualcosa che potrebbe essersi verificato durante la gravidanza. Le malattie genetiche sono ereditate.

Se il gene è ereditato sia dalla madre che dal padre, viene descritto come autosomico recessivo.

Se madre e padre hanno entrambi lo stesso difetto genetico, ogni volta che la madre rimane incinta, c’è una possibilità su quattro che il bambino nasca con un disturbo del ciclo dell’urea.

Cosa riserva il futuro a mio figlio?
La gravità delle malattie del ciclo dell’urea è molto variabile. In alcuni casi, la condizione è così lieve che lo specialista deve vedere il bambino soltanto con cadenza annuale. Con questo gruppo di pazienti un controllo annuale consente al medico di restare aggiornato su eventuali cambiamenti che potrebbero verificarsi con l’avanzare dell’età del paziente. Con l’avanzare dell’età, potrebbe essere necessario ridurre l’assunzione di proteine e iniziare la somministrazione di farmaci.

Per i bambini più gravemente colpiti è importante essere visti e valutati regolarmente da un’équipe metabolica. È probabile che il bambino più gravemente colpito avrà bisogno del supporto del servizio comunitario locale per poter accedere a équipe specialistiche oltre che al medico metabolico. Ciò includerà assistenti per bisogni speciali, logopedia, fisioterapia, pediatri di comunità, infermiere pediatriche ecc.

I bambini gravemente colpiti possono avere difficoltà di apprendimento e potrebbero quindi aver bisogno di una valutazione per garantire che l’istruzione che lui/lei riceve sia adatto alla capacità di apprendimento del bambino.

Quali sono le opzioni di trattamento per il mio bambino?

Trattamento
Lo scopo principale del trattamento è mantenere il livello di ammoniaca nel sangue a livelli di sicurezza. Diversi fattori possono causare l’innalzamento dell’ammoniaca nel sangue, tra cui infezioni o aumento improvviso della quantità di proteine ingerite. Durante i periodi di malattia e infezione, la risposta del corpo è quella di abbattere le riserve corporee per fornire energia. Di conseguenza, anche le proteine vengono scomposte e rilasciate nel flusso sanguigno, il che a sua volta porta all’innalzamento del livello di ammoniaca.

Trattamento di emergenza durante le malattie acute
Se suo figlio non si sente bene, dovrebbe essere trattato in regime di emergenza. Ciò è necessario per ogni paziente che ha un disturbo del ciclo dell’urea, compresi quelli che possono essere lievemente colpiti. Questo trattamento varia da individuo a individuo.
Il regime di emergenza è prescritto per adattarsi a suo figlio come individuo.

Trattamento dietetico a lungo termine
I pazienti a cui viene diagnosticato un disturbo del ciclo dell’urea spesso hanno una dieta proteica ridotta o si consiglia loro di essere cauti con la quantità di proteine che ingeriscono.

La restrizione delle proteine è importante in quanto riduce il carico di lavoro sul ciclo dell’urea. L’obiettivo è fornire al corpo proteine sufficienti per consentire la crescita e la riparazione dei tessuti, ma al contempo ridurre le quantità a un livello tollerabile per il bambino.

Trapianto di fegato
Il trapianto di fegato è stato sempre più utilizzato nella gestione dei disturbi del ciclo dell’urea, quando le terapie convenzionali si sono dimostrate difficoltose, ma non può essere eseguito sui neonati.

Cosa succede al trattamento regolare del mio bambino durante la partecipazione allo studio?
Durante lo studio reLiver-1, il suo bambino dovrà continuare a ricevere le cure e trattamenti regolari. Deve discutere il trattamento del suo bambino con il medico dello studio e il suo medico curante.
Questo studio migliorerà l'UCD del mio bambino?
Lo scopo di questo studio è confrontare la quantità di urea prodotta nei bambini con UCD rispetto ai bambini che non presentano UCD. Il suo bambino non riceverà alcun farmaco da questo studio che migliorerà le sue condizioni del ciclo dell’urea.

Il nostro obiettivo con questo studio è sviluppare un test che aiuterà a studiare nuove terapie per migliorare la qualità della vita nei pazienti con UCD.

Cos'è uno studio clinico?
Gli studi clinici sono studi scientifici in cui vengono testati nuovi farmaci, trattamenti o procedure per assicurarsi che siano sicuri ed efficaci per l’assunzione e l’uso da parte delle persone. Rappresentano uno dei passi più importanti per portare nuove terapie ai pazienti.
Perché la ricerca clinica è importante?
La ricerca clinica migliora le conoscenze mediche e contribuisce a sviluppare nuovi trattamenti per le persone affette da problemi medici. Affinché i trattamenti medici possano essere resi disponibili al pubblico, devono essere dapprima testati in studi clinici.

Gli studi clinici si basano sulla partecipazione di volontari per avere successo. In media, affinché un nuovo trattamento sia reso accessibile al pubblico, possono essere necessari fino a 8 anni e il periodo di attesa principale è dovuto al tempo necessario per completare gli studi clinici (spesso a causa della scarsità di partecipanti).

Tutti i farmaci e i trattamenti sono stati testati in studi clinici al fine di garantirne la sicurezza e l’efficacia.

Chi conduce gli studi clinici?

Gli studi clinici possono essere sponsorizzati o finanziati da aziende farmaceutiche, centri medici universitari, gruppi di volontari o operatori sanitari.

Lo studio reLiver-1 è sponsorizzato da Unicyte AG. Può trovare maggiori informazioni su Unicyte unicyte.ch

Ogni studio clinico è diretto da uno sperimentatore principale, il quale è spesso un medico. Gli studi clinici sono inoltre condotti da un’équipe di ricerca che può essere composta da medici, infermieri, operatori sociali e altri professionisti sanitari.

Quali sono le fasi degli studi clinici di ricerca?

La conduzione di uno studio clinico si articola in diverse fasi:

Fase 1: i ricercatori testano per la prima volta un nuovo farmaco, trattamento o procedura su un piccolo gruppo di persone per valutarne la sicurezza, stabilire un intervallo di dosaggio sicuro e individuare gli effetti indesiderati.

Il reLiver-1 è uno studio di Fase 1 per studiare una nuova procedura per misurare con precisione quanta urea può produrre il fegato del suo bambino. Questa procedura consiste nel somministrare al suo bambino una sostanza diagnostica che è una polvere (cloruro di ammonio) diluita in acqua – chiamata “tracciante”. Questo tracciante è atossico e non radioattivo.
L’uso del tracciante in questo studio è sperimentale, ma è stato somministrato ad adulti e bambini in precedenza ed è risultato sicuro e ben tollerato.

Fase 2: il farmaco o il trattamento viene somministrato a un gruppo di persone più grande per testarne l’efficacia e valutarne ulteriormente la sicurezza.

Fase 3: il farmaco o il trattamento viene somministrato a grandi gruppi di persone per confermarne l’efficacia, monitorare gli effetti indesiderati, confrontarlo con trattamenti usati comunemente e raccogliere informazioni che consentano un uso sicuro del farmaco o del trattamento.

Fase 4: gli studi vengono condotti dopo che il farmaco o il trattamento sono stati immessi sul mercato per la raccolta di informazioni sugli effetti in vari gruppi di pazienti e su eventuali effetti collaterali associati all’uso prolungato.

Cosa comporta la partecipazione ad una ricerca?
La partecipazione a una sperimentazione clinica in genere comporta l’esecuzione di test per garantire che la sperimentazione sia adatta ai potenziali partecipanti.

Per la prova reLiver-1, il suo bambino eseguirà alcuni test e procedure per assicurarsi che corrispondano. Se questo studio è adatto al suo bambino, visiterà regolarmente la clinica in modo che il suo bambino riceva il tracciante utilizzato in questo studio sperimentale. Lo staff della sperimentazione monitorerà i livelli di urea e il benessere del suo bambino.

Prima di prendere parte a una sperimentazione, il partecipante viene informato in merito alle implicazioni della partecipazione alla ricerca, tra cui la modalità di conduzione dello studio, la tutela che viene garantita a Lei e al suo bambino durante lo studio e i rischi e i benefici associati alla partecipazione. Può scegliere di interrompere la partecipazione del suo bambino allo studio in qualsiasi momento.

Prima di acconsentire a partecipare ad un qualsiasi studio, deve conoscere i rischi e i benefici ad esso correlati e firmare il modulo di consenso informato. Parli con il Suo medico in merito alle sperimentazioni a cui è interessato/a.

Di quali test e procedure ha bisogno il mio bambino per poter partecipare allo studio reLiver-1?
Tutti i test e le procedure sono erogati gratuitamente. In una “visita di screening” sono necessari:
 

  • Raccolta di informazioni su età, sesso ed etnia del suo bambino.
  • Raccolta di informazioni sull’anamnesi del bambino (salute generale ed eventuali precedenti procedure, interventi chirurgici o malattie oltre all’UCD).
  • Revisione dei farmaci assunti attualmente e in passato dal suo bambino.
  • Raccolta di informazioni sui momenti in cui l’ammoniaca del suo bambino è stata molto alta (solo per i bambini con UCD).
  • Misure altezza, peso e circonferenza cranica del suo bambino.
  • Valutazione dello sviluppo infantile del suo bambino (osservazione ed esame di occhi, orecchie, naso, gola, sistema cardiovascolare, sistema respiratorio, sistema gastrointestinale e altro).
  • Valutazione neurologica del suo bambino (parli di come si sta sviluppando il suo bambino, osservi il suo corpo e i suoi riflessi oculari, osservi il movimento e la forza di braccia e gambe, osservi come reagisce alla voce e al tatto).
  • Segni vitali del tuo bambino (temperatura, pressione sanguigna, frequenza respiratoria).
  • Campioni di sangue, che potrebbero causare qualche disagio al suo bambino ma sono fondamentali per conoscerne le condizioni di salute.
  • Controllo dei dettagli della dieta proteica del suo bambino.