Chi può parteciparvi?

Lo studio reLiver-1 sta cercando bambini con e senza un disturbo del ciclo dell’urea. Saranno arruolati fino a 30 bambini, di età compresa tra la nascita e i 12 mesi: 20 bambini con UCD e 5-10 bambini senza UCD.

Requisiti generali di partecipazione

[Requisiti specifici possono essere confermati direttamente dall’ospedale o tramite il modulo di contatto del sito web]

Bambini con UCD

Il suo bambino può prendere parte allo studio reLiver-1 se:
  • Rientrano nel 5°-95° percentile del loro peso corporeo target correlato all’età.
  • Sono clinicamente stabili.
  • Hanno uno dei 4 difetti genetici richiesti dallo studio:
    • Carenza di ASS (Acido argininosuccinico sintetasi).
    • Carenza di ASL (Liasi dell’acido argininosuccinico).
    • Carenza di CPS1 (Carbamoilfosfato sintetasi I).
    • Carenza di OTC (Ornitina transcarbamilasi).

Se il risultato del test sui difetti genetici non è disponibile dal medico di base del suo bambino, sarà confermato con un esame del sangue durante la prima visita.

I bambini che non presentano sintomi perché hanno iniziato il trattamento per UCD alla nascita e che hanno anche una storia familiare di UCD, possono essere in grado di prendere parte allo studio.

Le informazioni sui sintomi associati all’avere un disturbo del ciclo dell’urea sono disponibili nelle FAQ: Quali sono i sintomi associati alla presenza di un disturbo del ciclo dell’urea?

Bambini senza UCD

Il suo bambino può prendere parte allo studio reLiver-1 se:
  • Rientrano nel 5°-95° percentile del loro peso corporeo target correlato all’età.
  • Sono sani o hanno una malattia considerata stabile dal medico di studio.

Per tutti i bambini

I bambini non possono partecipare se:
  • Sono nati prematuramente.
  • Hanno sperimentato una significativa perdita di peso dopo la nascita.
  • Hanno preso parte a un altro studio di ricerca negli ultimi 30 giorni.
  • Hanno bisogno di assumere medicinali che potrebbero influenzare i risultati dello studio.