Supporto alle famiglie di bambini affetti da UCD

Lo studio reliver-1 puó aiutare a spianare la strada verso nuove terapie per l’UCD

I disturbi del ciclo dell’urea (UCD) sono malattie ereditarie molto rare che colpiscono circa 140 neonati in Europa ogni anno. Le terapie attuali hanno migliorato la cura dei disturbi del ciclo dell’urea, ma rimane una malattia molto grave. Lo studio reLiver-1 può aiutare a spianare la strada a nuove terapie per il trattamento dell’UCD.

Informazioni sulla sperimentazione

Prova di studio

Lo studio reLiver-1 è uno studio clinico di Fase I che utilizza un tracciante non tossico e non radioattivo per misurare la capacità di ureagenesi nei bambini fino a 1 anno di età con un disturbo del ciclo dell’urea. I ricercatori in questo studio utilizzeranno i livelli di ureagenesi misurati nei bambini senza il disturbo (parametri normali della funzione dell’ureagenesi) per confrontare l’intervallo di differenza tra pazienti con UCD e non-UCD.

Lo studio reLiver-1 utilizza una nuova procedura per misurare con precisione quanta urea può produrre il fegato del suo bambino. Questa procedura consiste nel somministrare al suo bambino una sostanza diagnostica che è una polvere (cloruro di ammonio) diluita in acqua – chiamata “tracciante”. Questo tracciante è atossico e non radioattivo.

L’uso del tracciante in questo studio è sperimentale, ma è stato somministrato ad adulti e bambini in precedenza ed è risultato sicuro e ben tollerato.

Le informazioni raccolte nello studio reLiver-1 ci aiuteranno a comprendere meglio i disturbi del ciclo dell’urea e a sviluppare nuove terapie. In uno studio successivo – reLiver-2, studieremo gli effetti delle cellule staminali epatiche umane, somministrate a bambini con un disturbo del ciclo dell’urea, nel ridurre la concentrazione di ammoniaca e le crisi di iperammoniemia e saranno valutati come trattamento ponte.

Approvazione dello studio

Lo studio reLiver-1 è stato esaminato e approvato dai comitati etici e dalle autorità mediche, secondo le normative legali.

Cosa devo fare se il mio bambino partecipa allo studio reLiver-1?

Se è interessato a far partecipare il suo bambino, Le verrà chiesto di visitare l’ospedale in modo che il medico dello studio possa spiegare i dettagli dello studio. Avrà anche l’opportunità di porre al medico qualsiasi domanda sulla sperimentazione e sui test e le procedure che il suo bambino dovrebbe eseguire.

Il medico di studio dovrà esaminare il suo bambino per vedere se questo studio è adatto. Prima di eseguire qualsiasi test o esame, dovrà firmare un modulo di consenso. I test e le procedure per determinare se il suo bambino è idoneo per lo studio reLiver-1 possono essere effettuati in più visite, a seconda della salute del piccolo.

Per ulteriori informazioni sugli studi clinici in generale, consultare la pagina delle domande frequenti.

Per i bambini con un disturbo del ciclo dell'urea

Se il medico decide che la sperimentazione è giusta per il suo bambino, dovrà portarlo in clinica per le procedure di studio durante una visita diurna, 4 volte con un intervallo di 12 settimane tra una visita e l’altra, per un periodo di 9 mesi.

Per i bambini che non presentano un disturbo del ciclo dell'urea

Se il medico decide che la sperimentazione è giusta per il suo bambino, dovrà portarlo in clinica per le procedure di studio durante una visita diurna, 2 volte con un intervallo di 12 settimane tra una visita e l’altra, per un periodo di 3 mesi.

Per tutti i bambini

Alla fine dello studio, riceverà una chiamata di follow-up, circa 2 settimane dopo la visita finale. Il medico dello studio controllerà come sta il suo bambino, che non dovrà essere presente per questa telefonata.

La partecipazione è completamente volontaria e può decidere di ritirare il suo bambino in qualsiasi momento. Tutte le procedure e le visite relative allo studio sono erogate gratuitamente. Non sarà concesso alcun beneficio finanziario a Lei o al suo bambino per aver preso parte a questa sperimentazione. Se sceglie di partecipare al Programma di assistenza al viaggio, le verranno rimborsati i costi associati al viaggio per le visite di studio.