שאלות נפוצות

אילו תסמינים נקשרים להפרעות במעגל האוריאה?
התסמינים משתנים מאדם לאדם, והם עשויים להופיע בגילאים שונים.

במהלך השבוע הראשון לחייו תינוק עלול להיעשות חולה מאוד מאחר שהוא כבר אינו יכול עוד לקבל הזנה מהשליה של האם. לאחר שהתינוק נגמל והתחיל לקבל הזנה, צריכת החלבון עלולה לגבור על היכולת של מעגל האוריאה. תינוקות במצב כזה בדרך כלל מראים סימנים של ישנוניות, קצב נשימה מהיר והקאות.

ילדים בגיל מבוגר יותר בעלי הפרעה במעגל האוריאה עלולים להיעשות חולים מאוד לאחר שהייתה להם ילדות בריאה, ללא מחלה כלשהי לפני ההידרדרות. המצב הזה מכונה "אי-ספיקה", והוא יכול להתפתח בגלל מחלה או עלייה פתאומית בצריכת החלבון.

קיימת גם קבוצה של מטופלים מבוגרים יותר, לעתים קרובות בני נוער, שהסימנים המופיעים אצלם הם אירועים כרוניים של הקאות וישנוניות.

כיצד התפתחה המחלה הזאת אצל הילד שלי?
הפרעות במעגל האוריאה הן גנטיות, כלומר הן לא נגרמות על-ידי אירועים שאולי קרו במהלך ההריון. הפרעות גנטיות הן תורשתיות.

אם הגן עבר בירושה גם מהאם וגם מהאב, הוא נקרא גן אוטוזומלי רצסיבי.

אם גם האם וגם האב נושאים אותו פגם גנטי, בכל הריון של האם קיים סיכוי של אחד לארבע שהתינוק ייוולד עם הפרעה במעגל האוריאה.

מה מצפה לילד שלי בעתיד?
החומרה של מחלות מעגל האוריאה שונה מאוד ממקרה למקרה. במקרים מסוימים המחלה כל-כך קלה שהילד צריך להיות במעקב רופא מומחה רק פעם בשנה. כשמדובר בקבוצת מטופלים זו המעקב השנתי מאפשר לרופא להתעדכן לגבי שינויים שייתכן שמתרחשים ככל שהמטופל מתבגר. ככל שהגיל עולה, ייתכן שיהיה צורך להפחית את צריכת החלבון ולהתחיל ליטול תרופה/ות.

כשמדובר בילדים עם מחלה קשה יותר, חשוב שהם ייבדקו ויעברו הערכה באופן קבוע על-ידי צוות מומחה למחלות מטבוליות. קרוב לוודאי שילדים שסובלים ממחלה קשה יותר יזדקקו לתמיכת השירותים הקהילתיים המקומיים על מנת לקבל גישה לצוותים מומחים, נוסף לרופא המומחה למחלות מטבוליות. הדבר כולל עובדים סוציאליים לילדים עם צרכים מיוחדים, קלינאי תקשורת, פיזיותרפיה, רופאי ילדים מהקהילה, אחות לילדים, וכד'.

ילדים עם מחלה קשה עלולים לסבול מקשיי למידה, ובהתאם לזאת יכולים להזדקק להערכה על מנת להבטיח שהחינוך שהם מקבלים מתאים ליכולות הלמידה שלהם.

מה אפשרויות הטיפול הקיימות עבור התינוק שלי?

טיפול
המטרה העיקרית של הטיפול היא לשמור על רמות האמוניה בדם בטווח בטוח. יש מספר דברים שיכולים לגרום לעלייה ברמת האמוניה בדם, ביניהם זיהומים או עלייה פתאומית בצריכת החלבון בתזונה. תגובת הגוף בזמן של מחלות וזיהומים היא לפרק ולנצל את המאגרים שלו כדי שיספקו אנרגיה. כתוצאה מכך, גם חלבון מפורק ומשוחרר בחזרה לתוך לזרם הדם, מה שמוביל לעלייה ברמת האמוניה.

טיפול חירום בזמן מחלה חריפה
אם הילד שלכם חש ברע, יש לטפל בו בעזרת משטר טיפול לשעת חירום. אם הילד שלכם חש ברע, יש לטפל בו בעזרת משטר טיפול לשעת חירום. הטיפול משתנה מאדם לאדם.
משטר החירום נקבע באופן אינדיבידואלי עבור הילד שלכם.

טיפול תזונתי בטווח הארוך
לעתים קרובות מטופלים שאובחנו עם הפרעה במעגל האוריאה נדרשים להקפיד על הגבלת צריכה תזונתית של חלבון, או שממליצים להם לגלות זהירות מסוימת לגבי כמות החלבון שהם אוכלים.

הגבלת החלבון חשובה כי היא מפחיתה את העומס על מעגל האוריאה. המטרה היא להעניק לגוף כמות מספקת של חלבון כדי לאפשר גדילה ושיקום הרקמות, ובתוך כך לצמצם את כמות החלבון לרמות שהילד שלכם מסוגל לסבול.

השתלת כבד
יותר ויותר משתמשים בהשתלת כבד לטיפול בהפרעות במעגל האוריאה – כאשר התעוררו קשיים עם טיפולים קונבנציונליים, אך לא ניתן לבצע השתלת כבד ביילודים.

מה יקרה עם הטיפול הקבוע של התינוק שלי במהלך ההשתתפות במחקר?
במהלך הניסוי reLiver-1 התינוק שלכם יצטרך להמשיך לקבל את הטיפול הרגיל שלו. עליכם לדון על הטיפול של התינוק שלכם עם רופא המחקר ועם הרופא המטפל הקבוע שלו.
האם הניסוי הזה יביא לשיפור בהפרעה במעגל האוריאה של התינוק שלי?
מטרת ניסוי זה היא להשוות את כמות האוריאה שמייצרים תינוקות בעלי הפרעה במעגל האוריאה (UCD) לזו של תינוקות ללא UCD. התינוק שלכם לא יקבל בניסוי זה תרופה כלשהי שתשפר את מחלת מעגל האוריאה.

המטרה שלנו במחקר זה היא לפתח תבחין שיעזור לחקור טיפולים חדשים לשיפור איכות החיים של מטופלים עם UCD.

מהו ניסוי רפואי?
מחקרים רפואיים הם מחקרים מדעיים שבהם נבדקים תרופות, טיפולים או הליכים חדשים במטרה לוודא שהם בטוחים ויעילים לנטילה ולשימוש על-ידי בני אדם. הם מהווים אחד מהשלבים החשובים ביותר בהבאת טיפולים חדשים למטופלים.
מה החשיבות של מחקר רפואי?
מחקר רפואי מוסיף לידע הרפואי ומסייע להבאת טיפולים חדשים לאנשים שסובלים ממחלות. על מנת להפוך טיפולים חדשים לזמינים לציבור יש לחקור אותם בניסויים רפואיים.

הצלחתם של ניסויים רפואיים מבוססת על השתתפות של מתנדבים. משך הזמן הממוצע הנדרש להגעת טיפול חדש לציבור הרחב יכול להגיע לעד 8 שנים, כאשר העיכוב העיקרי הוא הזמן שנדרש להשלים את הניסויים הרפואיים (לעתים קרובות עקב מחסור במשתתפים).

כל הטיפולים והתרופות החדשים עברו ניסויים רפואיים כדי לוודא שהם בטוחים ויעילים.

מי מנהל מחקרים רפואיים?

מחקרים רפואיים עשויים להיות ביוזמת, כלומר במימון, חברות המייצרות תרופות, מרכזים רפואיים אקדמיים, קבוצות התנדבותיות או ספקים של שירותי רפואה.

הניסוי reLiver-1 נערך ביוזמת חברת Unicyte AG. ניתן למצוא מידע נוסף אודות Unicyte באתר unicyte.ch

כל מחקר רפואי מונהג על ידי חוקר ראשי, שהוא לעתים קרובות רופא. למחקרים רפואיים יש גם צוות מחקר העשוי לכלול רופאים, אחיות, עובדים סוציאליים ואנשי מקצוע אחרים בתחום הרפואה.

מהם השלבים של מחקרים רפואיים?

מחקרים רפואיים מתבצעים במספר שלבים שונים:

שלב 1: החוקרים בודקים תרופה חדשה, טיפול או הליך חדש בקרב קבוצה קטנה של אנשים בפעם הראשונה, כדי להעריך את בטיחותם, לקבוע טווח מינון בטוח ולזהות תופעות לוואי.

ניסוי reLiver-1 הוא ניסוי בשלב 1 לחקירת הליך חדש למדידה מדויקת של כמות האוריאה שאותה מסוגל הכבד של התינוק שלכם לייצר. ההליך הזה כולל מתן חומר אבחנתי לתינוק שלכם, שהוא אבקה (אמוניום כלוריד) מהולה במים. חומר זה מכונה "עוקב" (tracer). העוקב הזה אינו רעיל ואינו רדיואקטיבי.
השימוש בעוקב בניסוי זה הוא ניסיוני, אך הוא ניתן למבוגרים ולילדים בעבר, ונמצא כי הוא בטוח ונסבל היטב.

שלב 2: התרופה או הטיפול ניתנים לקבוצה גדולה יותר של אנשים כדי לבדוק את יעילותם וכדי לערוך הערכה נוספת של הבטיחות שלהם.

שלב 3: התרופה או הטיפול ניתנים לקבוצות גדולות של אנשים כדי לאשר את יעילותם, לנטר את תופעות הלוואי, להשוות אותם לטיפולים המקובלים ולאסוף מידע שיאפשר שימוש בטוח בתרופה או בטיפול.

שלב 4: מחקרים אלו מתבצעים לאחר שיווק התרופה או הטיפול, כדי לאסוף מידע לגבי השפעתם בקרב קבוצות מטופלים שונות ולגבי תופעות לוואי כלשהן, שקשורות לשימוש ארוך טווח.

מה המשמעות של ההשתתפות במחקר?
בדרך כלל השתתפות בניסוי רפואי כרוכה בביצוע בדיקות במטרה לוודא כי הניסוי מתאים למשתתפים הפוטנציאליים.

עבור הניסוי reLiver-1 התינוק שלכם יעבור מספר בדיקות והליכים כדי לוודא שהוא מתאים לניסוי. אם הניסוי מתאים עבור התינוק שלכם, תגיעו למרפאה על בסיס קבוע כדי שהתינוק שלכם יקבל את העוקב שבו משתמשים בניסוי זה. צוות המחקר יעקוב אחר רמות האוריאה ושלומו של התינוק שלכם.

לפני ההשתתפות בניסוי יסבירו לכם על משמעות ההשתתפות בניסוי, כולל אופן ביצוע הניסוי, איך מגינים עליכם ועל התינוק שלכם במהלך הניסוי, ומה הסיכונים והתועלות הכרוכים בהשתתפות. תוכלו להחליט לסיים את השתתפות התינוק שלכם במחקר בכל עת.

עליכם ללמוד על הסיכונים והתועלות של כל ניסוי רפואי לפני מתן הסכמה להשתתף בו וחתימה על טופס ההסכמה מדעת. דברו עם הרופא המטפל שלכם על הניסויים הספציפיים שבהם אתם מתעניינים.

אילו בדיקות והליכים התינוק שלי צריך לעבור כדי שהוא יוכל להשתתף בניסוי reLiver-1?
כל הבדיקות וההליכים ניתנים ללא עלות מצדכם. ב"ביקור הסינון" יידרשו הדברים הבאים:
 

  • איסוף מידע על הגיל, המגדר והמוצא האתני של התינוק שלכם.
  • איסוף מידע על ההיסטוריה הרפואית של התינוק (בריאות כללית והליכים, ניתוחים או מחלות קודמים, בנוסף להפרעה במעגל האוריאה).
  • סקירת התרופות שהתינוק שלכם מקבל בהווה ושקיבל בעבר.
  • איסוף מידע לגבי פעמים שבהן רמות האמוניה אצל התינוק שלכם היו גבוהות מאוד (רק לגבי תינוקות עם הפרעה במעגל האוריאה).
  • מדידת האורך/הגובה, המשקל של התינוק שלכם והיקף ראשו.
  • ביצוע הערכת התפתחות הילד של התינוק שלכם (בדיקת העיניים, האוזניים, האף, הגרון, מערכת הלב וכלי הדם, מערכת הנשימה, מערכת העיכול ועוד).
  • הערכה נוירולוגית של התינוק שלכם (שיחה על התפתחות התינוק, בחינת רפלקסים גופניים ורפלקסים של העיניים, בחינת התנועה והכוח של הזרועות והרגליים, בחינה של תגובת התינוק לקול ולמגע שלכם).
  • מדידת הסימנים החיוניים של התינוק (חום הגוף, לחץ הדם, קצב הנשימה).
  • נטילת דגימות דם, מה שעלול לגרום לאי-נוחות מסוימת עבור התינוק, אך הן חיוניות כדי לדעת מה מצבו הבריאותי של התינוק.
  • בדיקת פרטים לגבי החלבון בתזונה של התינוק שלכם.