אודות הפרעות במעגל האוריאה

מעגל האוריאה ממלא תפקיד חשוב בעיבוד חלבון וסילוק אמוניה מזרם הדם אצל בני אדם. בעת אכילת חלבון הגוף מפרק אותו לחומצות אמינו, המשמשות כדי לעזור לגוף להצמיח ולשקם רקמות. חלקים כלשהם של חומצות האמינו שלא נוצלו הופכים לתוצר פסולת בשם אמוניה (שמורכבת בעיקר מחנקן).

אמוניה מסולקת במעגל האוריאה, שבו אנזימים מהכבד הופכים את האמוניה לאוריאה (שתנן), וזו מופרשת מהגוף כשתן. מעגל האוריאה נשלט על-ידי שישה אנזימים שבכבד. אצל תינוקות ומטופלים מבוגרים יותר בעלי UCD, אחד מאותם שישה אנזימים חסר או שאינם מייצרים אותו בכמות מספקת. משמעות הדבר היא שאינם יכולים לעבד כנדרש את הפסולת הנוצרת מפירוק חלבון, והאמוניה מצטברת בזרם הדם. אמוניה רעילה מאוד ועלולה לגרום לבעיות קשות, כמו תרדמת ואפילו מוות.

תיאור גראפי של מעגל האוריאה

קיימים טיפולים עבור מטופלים בעלי הפרעות במעגל האוריאה, אך לא ניתן לרפא אותן. הטיפולים הללו מפחיתים ריכוזי אמוניה גבוהים בדם, בשילוב עם תזונה דלת חלבון, אך הם לא תמיד יעילים, והתינוקות עדיין יכולים לסבול מרמות אמוניה גבוהות בדם. גם השתלת כבד יכולה להוות טיפול, אך לא ניתן לבצע השתלת כבד ביילודים.