Questions fréquemment posées

Quels sont les symptômes associés aux troubles du cycle de l’urée?
Les symptômes varient d’un individu à l’autre et peuvent se présenter à différents âges.

Au cours de la première semaine de vie, un bébé peut devenir très malade car il ne peut plus compter sur le placenta de la mère pour son alimentation. Une fois que le bébé est sevré et que les tétées sont établies, l’apport en protéines peut dépasser la capacité du cycle de l’urée. Les bébés dans cette situation présentent généralement une somnolence, une respiration rapide et des vomissements.

Les enfants plus âgés atteints de troubles du cycle de l’urée peuvent devenir très malades, en ayant eu une enfance en bonne santé sans maladie avant cette détérioration. Ce phénomène appelé « décompensation » peut être provoqué par une maladie ou par une augmentation soudaine de la quantité de protéines ingérées.

Il existe également un groupe de patients plus âgés, souvent des adolescents, qui présentent des épisodes chroniques de vomissements et de somnolence.

Comment mon enfant a-t-il contracté cette maladie?
Les troubles du cycle de l’urée sont génétiques, ce qui signifie qu’ils ne sont pas provoqués par un événement survenu pendant la grossesse. Les troubles génétiques sont héréditaires.

Si le gène est hérité à la fois de la mère et du père, il est décrit comme autosomique récessif.

Si la mère et le père sont tous les deux porteurs de la même anomalie génétique, chaque fois que la mère débute une grossesse, il y a une chance sur quatre que le bébé naisse avec un trouble du cycle de l’urée.

Que réserve l’avenir à mon enfant?
La gravité des maladies du cycle de l’urée est très variable. Dans certains cas, l’état est si bénin que le spécialiste n’a besoin de voir l’enfant qu’une fois par an. Au sein de ce groupe de patients, un contrôle annuel permet au médecin de se tenir au courant de tout changement pouvant survenir au fur et à mesure que le patient grandit. Avec l’âge, il peut devenir nécessaire de réduire l’apport en protéines et de commencer à prendre des médicaments.

Il est important que les enfants les plus touchés soient vus et examinés régulièrement par une équipe spécialisée dans le métabolisme. Il est probable que les enfants les plus gravement atteints auront besoin du soutien d’un service local afin d’avoir accès à des équipes spécialisées en plus de leur médecin spécialisé dans le métabolisme. Il pourra s’agir notamment de travailleurs sociaux spécialisés dans les besoins particuliers, d’orthophonistes, de physiothérapeutes, de pédiatres publics, d’infirmiers/ères pédiatriques, etc.

Les enfants gravement atteints peuvent avoir des difficultés d’apprentissage et avoir besoin d’une évaluation permettant de garantir que l’éducation qu’ils reçoivent est adaptée à leur capacité d’apprentissage.

Quelles sont les options de traitement pour mon bébé?

Traitement
L’objectif principal du traitement est de maintenir le niveau d’ammoniac dans le sang à des niveaux sûrs. Plusieurs facteurs peuvent provoquer une augmentation de l’ammoniac dans le sang, notamment des infections ou une augmentation soudaine de la quantité de protéines ingérées. Pendant les périodes de maladie et d’infection, la réaction de l’organisme est de décomposer les réserves corporelles pour fournir de l’énergie. En conséquence, des protéines sont également décomposées et relâchées dans la circulation sanguine, ce qui entraîne alors une augmentation du niveau d’ammoniac.

Traitement d’urgence lors de maladies aiguës
Si votre enfant ne se sent pas bien, il doit être traité avec un régime d’urgence. C’est nécessaire pour chaque patient présentant un trouble du cycle de l’urée, y compris ceux qui peuvent être légèrement affectés. Ce traitement varie d’un individu à l’autre.
Le régime d’urgence est prescrit en s’adaptant individuellement à votre enfant.

Traitement diététique à long terme
Les patients diagnostiqués avec un trouble du cycle de l’urée doivent souvent restreindre l’apport en protéines de leur régime, ou il leur est conseillé d’être un peu prudents avec la quantité de protéines qu’ils consomment.

La restriction des protéines est importante car elle réduit la charge de travail sur le cycle de l’urée. L’objectif est de fournir au corps suffisamment de protéines pour permettre la croissance et la réparation des tissus, tout en réduisant les quantités à un niveau que votre enfant peut tolérer.

Transplantation hépatique
La transplantation hépatique est de plus en plus utilisée dans la gestion des troubles du cycle de l’urée, lorsque les thérapies conventionnelles se sont avérées difficiles, mais elle ne peut pas être effectuée chez les nouveau-nés.

Qu’arrive-t-il au traitement régulier de mon bébé pendant la participation à l’étude?
Pendant l’essai reLiver-1, votre bébé devra continuer à recevoir ses soins et son traitement habituels. Vous devez discuter du traitement de votre bébé avec le médecin de l’étude et son médecin traitant.
Cet essai améliorera-t-il TCU de mon bébé?
Le but de cet essai est de comparer la quantité d’urée produite chez les bébés avec un TCU par rapport aux bébés sans TCU. Votre bébé ne recevra aucun médicament dans le cadre de cet essai qui améliorera l’état de son cycle de l’urée.

Notre objectif avec cette étude est de développer un test qui aidera à étudier de nouvelles thérapies pour améliorer la qualité de vie des patients avec un TCU.

Qu’est-ce qu’un essai clinique?
Les études cliniques sont des études scientifiques dans le cadre desquelles de nouveaux médicaments, traitements ou procédures sont testés pour s’assurer que leur prise et leur utilisation sont sûres et efficaces. Elles constituent l’une des étapes les plus importantes pour offrir de nouvelles thérapies aux patients.
Pourquoi la recherche clinique est-elle importante?
La recherche clinique accroît les connaissances médicales et contribue à la mise au point de nouveaux traitements pour les personnes présentant certaines maladies. Afin de pouvoir être mis à la disposition des patients, ces nouveaux traitements doivent d’abord faire l’objet d’essais cliniques.

Les essais cliniques reposent sur la participation de volontaires pour réussir. En moyenne, il faut jusqu’à 8 ans pour qu’un nouveau traitement soit mis à la disposition du public, le principal obstacle étant le temps nécessaire pour achever les essais cliniques (souvent en raison du manque de participants).

Tous les nouveaux traitements médicaux et médicaments ont fait l’objet d’essais cliniques pour s’assurer qu’ils sont sûrs et efficaces.

Qui dirige les études cliniques?

Les études cliniques peuvent être promues ou financées par des sociétés pharmaceutiques, des centres médicaux académiques, des groupes de volontaires ou des prestataires de soins de santé.

L’essai reLiver-1 est financé par Unicyte AG. Vous pouvez trouver plus d’informations sur Unicyte unicyte.ch

Chaque essai clinique est mené par un investigateur principal, qui est souvent un médecin. Les études cliniques impliquent également une équipe de recherche, qui peut être composée de médecins, d’infirmiers/ères, de travailleurs sociaux et d’autres professionnels de santé.

Quelles sont les phases des études de recherche clinique?

Les études cliniques sont conduites en différentes phases:

Phase I: les chercheurs testent un nouveau médicament, un nouveau traitement ou une nouvelle procédure sur un petit groupe de personnes pour la première fois afin d’évaluer sa sécurité, déterminer une plage de dosage sûre et d’identifier les effets indésirables.

reLiver-1 est un essai de phase I visant à étudier une nouvelle procédure pour mesurer avec précision la quantité d’urée que le foie de votre bébé peut produire. Cette procédure consiste à donner à votre bébé une substance diagnostique sous forme d’une poudre (chlorure d’ammonium) diluée dans de l’eau ; cette substance est appelée « traceur ». Ce traceur est non toxique et non radioactif.
L’utilisation du traceur dans le cadre de cet essai est expérimentale, mais il a déjà été administré à des adultes et des enfants et s’est avéré sûr et bien toléré.

Phase II: le médicament ou traitement est administré à un groupe de personnes plus important pour déterminer s’il est efficace et évaluer plus avant sa sécurité.

Phase III: le médicament ou traitement est administré à de vastes groupes de personnes afin d’en confirmer son efficacité, d’en surveiller les effets indésirables, de le comparer aux traitements habituellement utilisés et de recueillir des informations qui permettront au médicament ou traitement d’être administré en toute sécurité.

Phase IV: des études sont réalisées après la commercialisation du médicament ou traitement afin d’obtenir des informations relatives à ses effets sur différents groupes de patients et aux effets indésirables éventuels associés à son utilisation à long terme.

Qu’implique le fait de participer?
Participer à un essai clinique implique généralement de passer des tests pour s’assurer que l’essai convient bien aux participants potentiels.

Pour l’essai reLiver-1, votre bébé passera des tests et des procédures pour s’assurer qu’ils correspondent. Si cet essai convient bien à votre bébé, vous vous rendrez régulièrement à la clinique afin que votre bébé reçoive le traceur utilisé dans le cadre de cet essai d’étude. Le personnel de l’essai surveillera les niveaux d’urée et le bien-être de votre bébé.

Avant de prendre part à un essai, vous êtes informé(e) de ce que cela signifie de participer à l’essai, notamment de la manière dont l’essai est mené, de la manière dont vous et votre bébé êtes protégés pendant l’essai et des risques et avantages de la participation. Vous pouvez choisir de mettre fin à la participation de votre bébé à l’essai à tout moment.

Vous devez vous renseigner sur les risques et les avantages de tout essai clinique avant d’accepter d’y participer et de signer le formulaire de consentement éclairé. Parlez à votre médecin des essais spécifiques qui vous intéressent.

De quels tests et procédures mon bébé a-t-il besoin pour pouvoir participer à l’essai reLiver-1?
Tous les tests et procédures sont gratuits pour vous ; lors d’une « visite de dépistage », les procédures suivantes sont nécessaires:
 

  • Recueil d’informations sur l’âge, le sexe et l’origine ethnique de votre bébé.
  • Recueil d’informations sur les antécédents médicaux du bébé (état de santé général et toute procédure, intervention chirurgicale ou maladie antérieure en plus de son TCU).
  • Passage en revue des médicaments actuels et passés de votre bébé.
  • Recueil d’informations sur les moments où l’ammoniac de votre bébé s’est montré très élevé (uniquement pour les bébés avec un TCU).
  • Mesure de la longueur/taille, du poids et du périmètre crânien de votre bébé.
  • Réalisation d’une évaluation du développement de votre bébé (observation et examen des yeux, des oreilles, du nez, de la gorge, de l’appareil cardiovasculaire, de l’appareil respiratoire, de l’appareil gastro-intestinal et autres).
  • Réalisation d’une évaluation neurologique de votre bébé (discussion sur le développement de votre bébé, observation de ses réflexes corporels et oculaires, observation du mouvement et de la force de ses bras et de ses jambes, observation de ses réactions à la voix et au toucher).
  • Prise des signes vitaux de votre bébé (température, tension artérielle, fréquence respiratoire).
  • Prélèvement d’échantillons de sang, qui peuvent causer une certaine gêne à votre bébé, mais sont essentiels pour connaître l’état de santé de votre bébé.
  • Vérification les détails du régime protéiné de votre bébé.