À propos des troubles du cycle de l’urée

Le cycle de l’urée joue un rôle important dans la façon dont les humains traitent les protéines et éliminent l’ammoniac de la circulation sanguine. Lorsque des protéines sont ingérées, le corps les décompose en acides aminés, qui sont utilisés pour aider à la croissance du corps et à la réparation des tissus. Toutes les parties des acides aminés non utilisées sont transformées en un déchet appelé ammoniac (principalement l’azote).

L’ammoniac est supprimé dans le cycle de l’urée, pendant lequel les enzymes du foie transforment l’ammoniac en urée, que l’organisme va éliminer ensuite sous forme d’urine. Le cycle de l’urée est contrôlé dans le foie par six enzymes. Les bébés et les patients plus âgés atteints des TCU manquent ou ne produisent pas suffisamment l’une de ces six enzymes. Cela signifie qu’ils ne peuvent pas traiter correctement les déchets des protéines et que l’ammoniac s’accumule dans le sang. L’ammoniac est hautement toxique et peut causer des problèmes très graves, tels que le coma ou même le décès.

Le cycle de l’urée

Il existe des traitements pour soigner les patients atteints de troubles du cycle de l’urée, mais il n’existe aucun remède pour guérir les troubles du cycle de l’urée. Ces thérapies, ou traitements, réduisent les concentrations élevées d’ammoniac dans le sang en association avec un régime pauvre en protéines, mais elles ne sont pas toujours efficaces, et les bébés peuvent toujours souffrir des concentrations élevées d’ammoniac dans leur sang. La transplantation hépatique peut également être utilisée comme traitement mais ne peut pas être réalisée chez le nouveau-né.