Soutien aux familles d’enfants atteints de troubles du cycle de l’urée

L’étude reLiver-1 peut favoriser la découverte de nouveaux traitements des TCU

Les troubles du cycle de l’urée (TCU) sont des maladies héréditaires très rares qui touchent chaque année environ 140 nouveau-nés en Europe. Les thérapies actuelles ont amélioré la prise en charge des troubles du cycle de l’urée, mais ces troubles demeurent une maladie très grave et sérieuse. L’essai reLiver-1 pourrait permettre d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies pour le traitement des TCU.

À propos de l’essai

Essai de l’étude

L’étude reLiver-1 est un essai clinique de phase I qui utilise un traceur non toxique et non radioactif pour mesurer la capacité d’uréogenèse chez des bébés atteints d’un trouble du cycle de l’urée jusqu’à 1 an. Les investigateurs de cette étude utiliseront les niveaux d’uréogenèse mesurés chez les bébés sans trouble (paramètres normaux de la fonction d’uréogenèse) pour comparer l’étendue de la différence entre les patients TCU et non-TCU.

L’essai reLiver-1 utilise une nouvelle procédure pour mesurer avec précision la quantité d’urée que le foie de votre bébé peut produire. Cette procédure consiste à donner à votre bébé une substance diagnostique sous forme d’une poudre (chlorure d’ammonium) diluée dans de l’eau ; cette substance est appelée « traceur ». Ce traceur est non toxique et non radioactif.

L’utilisation du traceur dans le cadre de cet essai est expérimentale, mais il a déjà été administré à des adultes et des enfants et s’est avéré sûr et bien toléré.

Les informations recueillies dans le cadre de l’essai reLiver-1 nous aideront à mieux comprendre les troubles du cycle de l’urée et à développer de nouvelles thérapies. Dans le cadre d’une étude ultérieure (reLiver-2), nous examinerons les effets de cellules souches de foie humain, administrées à des bébés souffrant d’un trouble du cycle de l’urée, sur la réduction de la concentration d’ammoniac et des crises d’hyperammoniémie, ces cellules seront évaluées comme traitement de transition.

Approbation de l’étude

L’essai reLiver-1 a été examiné et approuvé par les comités d’éthique et les autorités médicales, conformément aux réglementations légales.

Que dois-je faire si mon bébé participe à l’essai reLiver-1?

Si vous souhaitez faire participer votre bébé, il vous sera demandé de vous rendre à l’hôpital afin que le médecin de l’essai puisse vous expliquer les détails de l’essai. Vous aurez également la possibilité de poser au médecin n’importe quelle question sur l’essai et sur les tests et procédures que votre bébé devra passer.

Le médecin de l’essai devra examiner votre bébé pour voir si cet essai lui convient. Avant de passer des tests ou des examens, vous devrez signer un formulaire de consentement. Les tests et procédures pour déterminer si votre bébé est éligible pour l’essai reLiver-1 peuvent se dérouler sur plusieurs visites, selon l’état de santé de votre bébé.

Pour plus d’informations sur les TCU et l’essai reLiver-1 veuillez consulter la page FAQ.

Pour les bébés présentant un trouble du cycle de l’urée

Si le médecin décide que l’essai convient à votre bébé, vous devrez l’amener à la clinique afin de passer les procédures de l’essai pour une visite de jour, 4 fois avec un intervalle de 12 semaines entre chaque visite, sur une période de 9 mois.

Pour les bébés sans trouble du cycle de l’urée

Si le médecin décide que l’essai convient à votre bébé, vous devrez l’amener à la clinique afin de passer les procédures de l’essai pour une visite de jour, 2 fois avec un intervalle de 12 semaines entre chaque visite, sur une période de 3 mois.

Pour tous les bébés

À la fin de l’essai, vous recevrez un appel de suivi, environ 2 semaines après leur dernière visite. Le médecin de l’étude vérifiera l’état de santé de votre bébé ; votre bébé n’a pas besoin d’être présent pour cet appel téléphonique.

La participation est totalement volontaire et vous pouvez décider de retirer votre bébé à tout moment. Toutes les procédures et visites liées à l’essai sont fournies sans frais pour vous. Ni vous ni votre bébé ne recevrez d’avantage financier pour la participation à cet essai. Vous serez remboursé(e) pour les frais associés aux déplacements pour les visites de l’essai si vous choisissez de participer au programme d’assistance voyage.

Liens utiles

Pour plus d’informations sur les TCU, ou pour trouver de l’aide, veuillez visiter les sites Internet ci-dessous.

E-IMD

European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases

Belgique

BOKS vzw – Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte

Grande-Bretagne

Metabolic Support UK

EU Clinical Trials Register

Registre des essais cliniques

Espagne

Associació Catalana de Malalties Metabòliques Hereditàries

Espagne

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

L'Autriche

Pro Rare Austria

Turquie

Nadir Hastalıklar Ağı (Réseau des maladies rares Turquie)

France

Accueil | Les enfants du jardin

Pour plus d’informations sur les TCU et l’essai reLiver-1 veuillez consulter la page FAQ.