Acerca de los trastornos del ciclo de la urea

El ciclo de la urea desempeña un papel importante en la forma en que los seres humanos procesan las proteínas y eliminan el amoniaco del torrente sanguíneo. Cuando se comen proteínas, el organismo las descompone en aminoácidos, que se utilizan para ayudar al cuerpo a crecer y reparar los tejidos. Las partes de los aminoácidos que no se utilizan se convierten en un producto de desecho llamado amoniaco (que en su mayoría es nitrógeno).

El amoniaco se elimina a través del ciclo de la urea, en el que las enzimas del hígado convierten el amoniaco en urea, que luego sale del cuerpo en forma de orina. El ciclo de la urea está controlado por seis enzimas en el hígado. Los bebés y los pacientes mayores con TCU carecen de una de estas seis enzimas o no las producen en cantidad suficiente. Esto significa que no pueden procesar correctamente los residuos de las proteínas, y el amoniaco se acumula en el torrente sanguíneo. El amoniaco es muy tóxico y puede causar problemas muy graves, como el coma o incluso la muerte.

El ciclo de la urea

Existen terapias para los pacientes con un trastorno del ciclo de la urea, pero no hay cura para los trastornos del ciclo de la urea. Estas terapias, o tratamientos, reducen las altas concentraciones de amoniaco en la sangre en combinación con una dieta baja en proteínas, pero no siempre funcionan, y los bebés pueden seguir teniendo niveles altos de amoniaco en sangre. El trasplante de hígado también puede utilizarse como tratamiento, pero no puede realizarse en recién nacidos.