Preguntas frecuentes

¿Cuáles son los síntomas asociados a un trastorno del ciclo de la urea?
Los síntomas varían de un individuo a otro y pueden presentarse a diferentes edades.

Durante la primera semana de vida, el bebé puede encontrarse muy mal porque ya no puede depender de la placenta de la madre para alimentarse. Cuando se desteta al bebé y se inicia la alimentación, la ingesta de proteínas puede superar la capacidad del ciclo de la urea. Los bebés en esta situación suelen presentar somnolencia, respiración rápida y vómitos.

Los niños mayores con un trastorno del ciclo de la urea, pueden ponerse muy enfermos, después de haber tenido una infancia sana y sin enfermedades antes de este deterioro. Esta llamada «descompensación» puede ser provocada por una enfermedad o por un aumento repentino de la cantidad de proteínas ingeridas.

También hay un grupo de pacientes mayores, a menudo adolescentes, que presentan episodios crónicos de vómitos y somnolencia.

¿Cómo ha contraído mi hijo esta afección?
Los trastornos del ciclo de la urea son genéticos, lo que significa que no están provocados por nada que haya sucedido durante el embarazo. Los trastornos genéticos se heredan.

Si el gen se hereda tanto de la madre como del padre, se describe como autosómico recesivo.

Si la madre y el padre son portadores del mismo defecto genético, cada vez que la madre se queda embarazada, hay una posibilidad entre cuatro de que el bebé nazca con un trastorno del ciclo de la urea.

¿Qué le depara el futuro a mi hijo?
La gravedad de las enfermedades del ciclo de la urea es muy variable. En algunos casos, la afección es tan leve que el especialista solo necesita ver al niño una vez al año. En este grupo de pacientes, una revisión anual permite al médico estar al día de los cambios que puedan producirse a medida que el paciente se hace mayor. Con el aumento de la edad, puede ser necesario reducir la ingesta de proteínas y empezar a tomar medicamentos.

En el caso de los niños más afectados, es importante que un equipo de especialistas en metabolismo los vea y los evalúe periódicamente. Es probable que los niños más gravemente afectados necesiten ayuda del servicio comunitario local para tener acceso a los equipos de especialistas, además del médico especialista en metabolismo. Esto incluirá trabajadores sociales con necesidades especiales, logopedas, fisioterapeutas, pediatras comunitarios, enfermeras pediátricas, etc.

Los niños gravemente afectados pueden tener dificultades de aprendizaje y, por lo tanto, pueden necesitar una evaluación para garantizar que la educación que reciben es adecuada a la capacidad de aprendizaje del niño.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para mi bebé?

Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento es mantener el nivel de amoniaco en la sangre a niveles seguros. Hay varias cosas que pueden hacer que aumente el amoniaco en sangre, como las infecciones o el aumento repentino de la cantidad de proteínas ingeridas. Durante los periodos de enfermedad e infección, la respuesta del organismo es descomponer las reservas del cuerpo para suministrar energía. Como resultado de esto, las proteínas también se descomponen y se liberan de nuevo en el torrente sanguíneo, lo que a su vez hace que el nivel de amoniaco aumente.

Tratamiento de emergencia durante enfermedades agudas
Si su hijo se encuentra mal, debe ser tratado con un tratamiento de urgencia. Esto es necesario para todos los pacientes que tienen un trastorno del ciclo de la urea, incluidos aquellos que pueden verse levemente afectados. Este tratamiento varía de un individuo a otro.
El tratamiento de urgencia se prescribe para adaptarse a su hijo de forma individual.

Tratamiento dietético a largo plazo
Los pacientes a los que se les diagnostica un trastorno del ciclo de la urea suelen tener restringidas las proteínas en su dieta, o se les aconseja que sean un poco prudentes con la cantidad de proteínas que ingieren.

La restricción de proteínas es importante, ya que reduce la carga de trabajo en el ciclo de la urea. El objetivo es proporcionar al organismo suficientes proteínas para permitir el crecimiento y la reparación de los tejidos, y al mismo tiempo reducir las cantidades a un nivel que el niño pueda tolerar.

Trasplante de hígado
El trasplante de hígado se utiliza cada vez más en el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea, cuando las terapias convencionales presentan dificultades, pero no puede practicarse en recién nacidos.

¿Qué sucede con el tratamiento regular de mi bebé durante la participación en el estudio?
Durante el ensayo de reLiver-1, su bebé deberá seguir recibiendo sus cuidados y tratamientos habituales. Debe comentar el tratamiento de su bebé con el médico del estudio y con su médico habitual.
¿Este ensayo mejorará el TCU de mi bebé?
El objetivo de este ensayo es comparar la cantidad de urea que se produce en los bebés con TCU en comparación con los bebés sin TCU. Su bebé no recibirá ninguna medicación de este ensayo que vaya a mejorar el estado de su ciclo de la urea.

Nuestro objetivo con este estudio es desarrollar un ensayo que ayude a investigar nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con TCU.

¿Qué es un ensayo clínico?
Los estudios clínicos son estudios científicos en los que se prueban nuevos fármacos, tratamientos o procedimientos para asegurarse de que sean seguros y efectivos para las personas que los toman y usan. Son uno de los pasos más importantes para ofrecer nuevos tratamientos a los pacientes.
¿Por qué es importante la investigación clínica?
La investigación clínica contribuye al conocimiento médico y permite ofrecer nuevos tratamientos a los pacientes. Para poder ofrecer nuevos tratamientos al público, estos deben estudiarse en ensayos clínicos.

Los ensayos clínicos dependen de la participación de voluntarios para su éxito. De media, un nuevo tratamiento puede tardar hasta 8 años en llegar al público, y el principal obstáculo es el tiempo que se tarda en terminar los estudios clínicos (con frecuencia por falta de participantes).

Todos los nuevos medicamentos y tratamientos se han sometido a estudios clínicos para garantizar que sean seguros y eficaces.

¿Quién realiza los estudios clínicos?

Los estudios clínicos pueden contar con el patrocinio o la financiación de compañías farmacéuticas, centros médicos de enseñanza, grupos voluntarios y proveedores de atención médica.

El ensayo reLiver-1 está patrocinado por Unicyte AG. Puede encontrar más información sobre Unicyte en unicyte.ch

Todos los ensayos clínicos están bajo la dirección de un investigador principal, quien frecuentemente es un médico. Los estudios clínicos también cuentan con un equipo de investigación que puede incluir médicos, enfermeros, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.

¿Cuáles son las fases de los estudios de investigación clínica?

Los estudios clínicos se realizan en distintas fases:

Fase I: Los investigadores prueban primero un nuevo fármaco, tratamiento o procedimiento en un pequeño número de personas para evaluar su seguridad, determinar un intervalo de dosis seguro e identificar efectos secundarios.

El ensayo reLiver-1 es un ensayo de fase I para investigar un nuevo procedimiento para medir con precisión la cantidad de urea que puede producir el hígado de su bebé. Este procedimiento consiste en darle a su bebé una sustancia de diagnóstico que es un polvo (cloruro de amonio) diluido en agua, llamado “marcador”. Este marcador no es tóxico ni radiactivo.
El uso del marcador en este ensayo es experimental, pero se ha administrado antes a adultos y niños y se ha descubierto que es seguro y bien tolerado.

Fase II: El medicamento o tratamiento se administra a un grupo más numeroso de personas para comprobar si es eficaz y continuar evaluando su seguridad.

Fase III: El medicamento o tratamiento se administra a grupos muy numerosos de personas para confirmar su eficacia, vigilar los efectos secundarios, compararlo con tratamientos usados habitualmente y recopilar información que permitirá usar el medicamento o tratamiento de forma segura.

Fase IV: Estudios que se realizan después de que el medicamento o tratamiento ha sido comercializado para recopilar información sobre el efecto en diferentes grupos de pacientes y sobre cualquier efecto secundario relacionado con su uso a largo plazo.

¿Qué implica la participación?
Participar en un ensayo clínico suele implicar la realización de pruebas para garantizar que el ensayo es adecuado para los posibles participantes.

Para el ensayo de reLiver-1, su bebé se someterá a algunas pruebas y procedimientos para asegurarse de que es compatible. Si este ensayo es adecuado para su bebé, visitará la clínica regularmente para que su bebé reciba el marcador que se utiliza en este ensayo de investigación. El personal del ensayo controlará los niveles de urea y el bienestar de su bebé.

Antes de participar en un ensayo, se le informa sobre qué significa participar, lo que incluye cómo se lleva a cabo el ensayo, cómo se le protege a usted y a su bebé durante el mismo y los beneficios y riesgos de participar. Puede decidir en cualquier momento poner fin a su participación en el ensayo.

Debe informarse sobre los riesgos y beneficios de cualquier estudio clínico antes de aceptar participar en uno y firmar el formulario de consentimiento informado. Hable con su médico sobre los estudios específicos que le interesen.

¿Qué pruebas y procedimientos son necesarios para que mi bebé pueda participar en el ensayo reLiver-1?
Todas las pruebas y procedimientos se realizan sin coste alguno para usted; en una «visita de selección» se necesita lo siguiente:
 

  • Recopilar información sobre la edad, el sexo y el origen étnico de su bebé.
  • Recopilar información sobre el historial médico del bebé (salud general y cualquier procedimiento, cirugía o enfermedad anterior además de su TCU).
  • Revisar los medicamentos actuales y pasados de su bebé.
  • Recopilar información sobre las ocasiones en las que el amoniaco de su bebé ha estado muy elevado (solo para bebés con TCU).
  • Medir la longitud/altura, el peso y el perímetro cefálico de su bebé.
  • Realizar una evaluación del desarrollo infantil del bebé (observar y examinar los ojos, los oídos, la nariz, la garganta, el sistema cardiovascular, el sistema respiratorio, el sistema digestivo y otros).
  • Realizar una evaluación neurológica de su bebé (hablar sobre cómo se está desarrollando, observar sus reflejos corporales y oculares, observar el movimiento y la fuerza de sus brazos y piernas, observar cómo reacciona a la voz y al tacto).
  • Tomar las constantes vitales de su bebé (temperatura, presión arterial, frecuencia respiratoria).
  • Tomar muestras de sangre, lo que puede causarle algunas molestias a su bebé, pero son fundamentales para conocer el estado de salud de su bebé.
  • Verificar los detalles de la dieta proteica de su bebé.