Apoyando a las familias de niños con Trastornos del Ciclo de la Urea

El estudio reLiver-1 puede ayudar a allanar el camino hacia nuevas terapias de TCU

Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias muy raras que afectan aproximadamente a 140 recién nacidos en Europa cada año. Las terapias actuales han mejorado el cuidado de los trastornos del ciclo de la urea, pero sigue siendo una enfermedad muy intensa y grave. El ensayo reLiver-1 puede ayudar a despejar el camino hacia nuevas terapias para el tratamiento de los TCU.

Acerca del ensayo

Ensayo de investigación

El estudio reLiver-1 es un ensayo clínico de fase I que utiliza un marcador no tóxico y no radiactivo para medir la capacidad de ureagénesis en bebés de hasta 1 año de edad con un trastorno del ciclo de la urea. Los investigadores de este estudio utilizarán los niveles de ureagénesis medidos en bebés sin estos trastornos (parámetros normales de la función de la ureagénesis) para comparar el intervalo de diferencia entre los pacientes con TCU y los que no lo tienen.

El ensayo reLiver-1 utiliza un nuevo procedimiento para medir con precisión la cantidad de urea que puede producir el hígado de su bebé. Este procedimiento consiste en darle a su bebé una sustancia de diagnóstico que es un polvo (cloruro de amonio) diluido en agua, llamado “marcador”. Este marcador no es tóxico ni radiactivo.

El uso del marcador en este ensayo es experimental, pero se ha administrado antes a adultos y niños y se ha descubierto que es seguro y bien tolerado.

La información recogida en el ensayo reLiver-1 nos ayudará a comprender mejor los trastornos del ciclo de la urea y a desarrollar nuevos tratamientos. En un estudio posterior, reLiver-2, investigaremos los efectos de las células madre hepáticas humanas, administradas a bebés con un trastorno del ciclo de la urea, en la reducción de la concentración de amoniaco y la crisis de hiperamonemia, y se evaluarán como tratamiento puente.

Aprobación del estudio

El ensayo reLiver-1 fue revisado y aprobado por los Comités Éticos y las Autoridades Médicas, de acuerdo con la normativa legal.

¿Qué tengo que hacer si mi bebé participa en el ensayo reLiver-1?

Si está interesado en que su bebé participe, se le pedirá que acuda al hospital para que el médico del ensayo le explique los detalles del mismo. También tendrá la oportunidad de hacer al médico cualquier pregunta sobre el ensayo y sobre las pruebas y procedimientos que deberá realizar su bebé.

El médico del ensayo tendrá que examinar a su bebé para ver si este ensayo es adecuado para él. Antes de realizar cualquier prueba o examen, deberá firmar un formulario de consentimiento. Las pruebas y procedimientos para determinar si su bebé es apto para el ensayo reLiver-1 pueden tener lugar en varias visitas, dependiendo de la salud de su bebé.

Para obtener información adicional sobre los ensayos clínicos en general, consulte la página de preguntas frecuentes.

Para bebés con un trastorno del ciclo de la urea

Si el médico decide que el ensayo es adecuado para su bebé, tendrá que llevarlo a la clínica para los procedimientos de ensayo durante una visita diurna, 4 veces con un intervalo de 12 semanas entre cada visita, durante un periodo de 9 meses.

Para bebés sin un trastorno del ciclo de la urea

Si el médico decide que el ensayo es adecuado para su bebé, tendrá que llevarlo a la clínica para los procedimientos de ensayo durante una visita diurna, 2 veces con un intervalo de 12 semanas entre cada visita, durante un periodo de 3 meses.

Para todos los bebés

Al final del ensayo, recibirá una llamada de seguimiento, aproximadamente 2 semanas después de su última visita. El médico del estudio comprobará cómo se encuentra su bebé; no es necesario que su bebé esté presente en esta llamada telefónica.

La participación es completamente voluntaria, y puede decidir retirar a su bebé en cualquier momento. Todos los procedimientos y visitas relacionados con el ensayo se proporcionan sin coste alguno para usted. Ni usted ni su bebé recibirán ningún beneficio económico por participar en este ensayo. Se le reembolsarán los gastos relacionados con el viaje a las visitas del ensayo si decide participar en el Programa de Asistencia al Transporte.

Enlaces útiles

Para obtener más información sobre los TCU o dónde encontrar ayuda, visite los siguientes sitios web.

EIMD

Registro y red europeos de enfermedades metabólicas de tipo intoxicación

Bélgica

BOKS vzw – Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte

Gran Bretaña

Metabolic Support UK

EU Clinical Trials Register

Registro de Ensayos Clínicos

España

Associació Catalana de Malalties Metabòliques Hereditàries

España

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Austria

Pro Rare Austria

Turquía

Nadir Hastalıklar Ağı ( Red de Enfermedades Raras Turquía)

Francia

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Para obtener información adicional sobre los TCU y el ensayo de reLiver-1, consulte la página de preguntas frecuentes.