Über Harnstoffzyklusstörungen

Der Harnstoffzyklus spielt eine wichtige Rolle dabei, wie der Mensch Eiweiß verarbeitet und Ammoniak aus dem Blutkreislauf entfernt. Bei der Aufnahme von Eiweiß zerlegt der Körper es in Aminosäuren, die ihm helfen zu wachsen und Gewebe zu reparieren. Nicht verwendete Teile der Aminosäuren werden zu einem Abfallprodukt namens Ammoniak (meist Stickstoff) umgewandelt.

Ammoniak wird im Harnstoffzyklus entfernt, indem Enzyme aus der Leber das Ammoniak in Harnstoff umwandeln, der dann den Körper als Urin verlässt. Der Harnstoffzyklus wird von sechs Enzymen in der Leber gesteuert. Bei Babys und älteren Patienten mit UCD fehlt entweder eines dieser sechs Enzyme oder es wird nicht in ausreichendem Maß gebildet. Dies bedeutet, dass diese Enzyme die Abfallprodukte von Eiweiß nicht richtig verarbeiten können und sich Ammoniak im Blutkreislauf ansammelt. Ammoniak ist hochgiftig und kann sehr ernste Auswirkungen haben, es kann ein Koma verursachen oder sogar zum Tod führen.

Der Harnstoffzyklus

Es gibt zwar Therapien für Patienten mit einer Harnstoffzyklusstörung, Harnstoffzyklusstörungen können aber nicht geheilt werden. Diese Therapien oder Behandlungen reduzieren hohe Ammoniakkonzentrationen im Blut in Kombination mit einer eiweißarmen Ernährung, aber sie wirken nicht immer, und bei Babys können immer noch hohe Ammoniakwerte im Blut auftreten. Eine Lebertransplantation ist ebenfalls möglich, kann jedoch nicht bei Neugeborenen durchgeführt werden.