Häufig gestellte Fragen

Welche Symptome sind mit einer Harnstoffzyklusstörung verbunden?
Die Symptome variieren von Individuum zu Individuum und können in verschiedenen Altersstufen auftreten.

In der ersten Lebenswoche kann ein Baby krank werden, da es nicht mehr von der Plazenta der Mutter ernährt wird. Sobald das Baby entwöhnt ist und seine Ernährung eingestellt ist, kann die Eiweißaufnahme die Kapazität des Harnstoffzyklus überschreiten. Babys, die sich in dieser Situation befinden, zeigen in der Regel Schläfrigkeit, schnelle Atmung und Erbrechen.

Ältere Kinder, die an einer Harnstoffzyklusstörung leiden, können sehr krank werden, auch wenn sie zuvor eine Kindheit ohne Erkrankungen erlebt haben. Diese sogenannte „Dekompensation“ kann durch eine Krankheit oder durch eine plötzliche Zunahme der aufgenommenen Eiweißmenge hervorgerufen werden.

Es gibt auch eine Gruppe älterer Patienten, oft Teenager, die chronische Episoden von Erbrechen und Schläfrigkeit zeigen.

Wie hat mein Kind diese Krankheit bekommen?
Störungen des Harnstoffzyklus sind genetisch bedingt, das heißt, sie werden nicht durch etwas verursacht, das während der Schwangerschaft aufgetreten sein könnte. Genetische Störungen werden vererbt.

Wird das Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt, wird es als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Wenn Mutter und Vater denselben genetischen Fehler haben, besteht bei jeder Schwangerschaft der Mutter eine Chance von eins zu vier, dass das Baby mit einer Harnstoffzyklusstörung geboren wird.

Was hält die Zukunft für mein Kind bereit?
Der Schweregrad von Erkrankungen des Harnstoffzyklus ist sehr variabel. In einigen Fällen ist der Zustand so mild, dass der Facharzt das Kind nur einmal pro Jahr untersuchen muss. Bei dieser Patientengruppe kann sich der Arzt mittels einer jährlichen Kontrolluntersuchung über eventuelle Veränderungen mit zunehmendem Alter des Patienten auf dem Laufenden halten. Denn mit zunehmendem Alter kann es notwendig sein, die Eiweißaufnahme zu reduzieren und mit Medikamenten zu beginnen.

Stärker betroffene Kindern sollten regelmäßig von einem Stoffwechselteam untersucht und beurteilt werden. Wahrscheinlich müssen stärker betroffene Kinder von den Gesundheitsdiensten vor Ort unterstützt werden, um neben dem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen von weiteren Spezialistenteams betreut werden zu können. Dazu gehören Sozialarbeiter für besondere Bedürfnisse, Logopäden, Physiotherapeuten, Kinderärzte, Kinderkrankenschwestern usw.

Schwer betroffene Kinder können Lernschwierigkeiten haben und müssen daher möglicherweise untersucht werden, um sicherzustellen, dass der Unterricht ihren Lernfähigkeiten angemessen ist.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mein Baby?

Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, den Ammoniakspiegel im Blut auf einem sicheren Niveau zu halten. Mehrere Faktoren können dazu führen, dass der Ammoniakspiegel im Blut ansteigt, darunter Infektionen oder die Aufnahme einer hohen Eiweißmenge. Bei Erkrankungen und Infektionen reagiert der Körper mit dem Abbau von gespeicherter Energie. Dadurch wird auch Eiweiß abgebaut und in den Blutkreislauf abgegeben, was wiederum zu einem Anstieg des Ammoniakspiegels führt.

Notfallbehandlung bei akuten Erkrankungen
Wenn Ihr Kind krank ist, sollte es mit einem Notfallprogramm behandelt werden. Dies ist für alle Patienten mit einer Harnstoffzyklusstörung erforderlich, auch bei denjenigen, die nur leicht betroffen sind. Diese Behandlung ist von Person zu Person unterschiedlich.
Das Notfallprogramm wird individuell auf Ihr Kind abgestimmt.

Langfristige Ernährungsumstellung
Bei Patienten, bei denen eine Harnstoffzyklusstörung diagnostiziert wurde, wird die Eiweißaufnahme oft eingeschränkt, oder es wird ihnen geraten, mit der Eiweißmenge, die sie zu sich nehmen, ein wenig vorsichtig zu sein.

Die Einschränkung der Eiweißaufnahme ist wichtig, da sie die Arbeitsbelastung des Harnstoffzyklus reduziert. Das Ziel ist es, dem Körper ausreichend Eiweiß zur Verfügung zu stellen, um das Wachstum und die Reparatur von Gewebe zu ermöglichen, aber gleichzeitig die Menge auf ein für Ihr Kind verträgliches Maß zu reduzieren.

Lebertransplantation
Eine Lebertransplantation wird zunehmend zur Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen eingesetzt, wenn sich konventionelle Therapien als zu schwierig erwiesen haben. Die Transplantation kann jedoch nicht bei Neugeborenen durchgeführt werden.

Was passiert mit der regulären Behandlung meines Babys während der Studienteilnahme?
Während der reLiver-1-Studie muss Ihr Baby weiterhin seine reguläre Pflege und Behandlung erhalten. Sie sollten die Behandlung Ihres Babys mit dem Prüfarzt und seinem Hausarzt besprechen.
Wird diese Studie die UCD meines Babys verbessern?
Der Zweck dieser Studie besteht darin, zu vergleichen, wie viel Harnstoff bei Babys mit UCD im Vergleich zu Babys ohne UCD produziert wird. Ihr Baby erhält bei dieser Studie keine Medikamente, die den Zustand des Harnstoffzyklus verbessern.

Unser Ziel ist es, mit dieser Studie einen Test zu entwickeln, mit dessen Hilfe neue Therapien zur Verbesserung der Lebensqualität von Patienten mit UCD entwickelt werden können.

Was ist eine klinische Studie?
Klinische Studien sind wissenschaftliche Studien, in denen neue Medikamente, Behandlungen oder Verfahren getestet werden, um sicherzustellen, dass sie für den Menschen sicher und wirksam sind. Sie sind einer der wichtigsten Schritte, um Patienten neue Therapien anzubieten zu können.
Warum ist klinische Forschung wichtig?
Die klinische Forschung erweitert das medizinische Wissen und trägt dazu bei, dass Menschen mit Krankheiten neue Behandlungen erhalten können. Um neue Behandlungsmethoden der Öffentlichkeit zugänglich zu machen, müssen sie in klinischen Studien untersucht werden.

Klinische Studien sind auf die Teilnahme von Freiwilligen angewiesen, um erfolgreich zu sein. Im Durchschnitt kann es bis zu 8 Jahre dauern, bis eine neue Behandlungsmethode der Öffentlichkeit zur Verfügung steht, wobei die größten Verzögerungen durch die Länge der klinischen Studien verursacht werden (oft aufgrund von Teilnehmermangel).

Alle neuen medizinischen Behandlungen und Medikamente haben klinische Studien durchlaufen, um sicherzustellen, dass sie sicher und wirksam sind.

Wer führt klinische Studien durch?

Klinische Studien können von Pharmaunternehmen, Universitätskliniken, bestimmten Interessengruppen oder Gesundheitsdienstleistern gesponsert oder finanziert werden.

Die reLiver-1-Studie wird von der Unicyte AG gesponsert. Weitere Informationen zu Unicyte unicyte.ch

Jede klinische Studie wird von einem Hauptprüfarzt geleitet, der oft als Arzt tätig ist. Klinische Studien greifen auf ein Forschungsteam zurück, das aus Ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeitern und anderen Fachleuten des Gesundheitswesens bestehen kann

Welche Phasen gibt es in klinischen Forschungsstudien?

Klinische Studien werden in verschiedenen Phasen durchgeführt:

Phase 1: Die Forscher testen zum ersten Mal ein neues Medikament, eine Behandlung oder ein Verfahren in einer kleinen Gruppe von Personen, um seine Sicherheit zu bewerten, einen sicheren Dosierungsbereich zu bestimmen und Nebenwirkungen zu identifizieren.

Bei reLiver-1 handelt es sich um eine Phase-1-Studie zur Untersuchung eines neuen Verfahrens, mit dem genau gemessen werden kann, wie viel Harnstoff die Leber Ihres Babys produzieren kann. Dieses Verfahren besteht darin, Ihrem Baby eine diagnostische Substanz zu verabreichen, bei der es sich um ein in Wasser verdünntes Pulver (Ammoniumchlorid) handelt, das als „Tracer“ bezeichnet wird. Dieser Tracer ist ungiftig und nicht radioaktiv.
Der Tracer wird in dieser Studie experimentell verwendet, er wurde jedoch bereits Erwachsenen und Kindern verabreicht und erwies sich als sicher und gut verträglich erwiesen.

Phase 2: Das Medikament oder die Behandlung wird einer größeren Gruppe von Personen verabreicht, um zu sehen, ob es wirksam ist, und um seine Sicherheit weiter zu bewerten.

Phase 3: Das Medikament oder die Behandlung wird großen Gruppen von Menschen verabreicht, um ihre Wirksamkeit zu bestätigen, Nebenwirkungen zu überwachen, es/sie mit häufig verwendeten Behandlungen zu vergleichen und Informationen zu erfassen, die eine sichere Anwendung des Medikaments oder der Behandlung ermöglichen.

Phase 4: Nach der Markteinführung des Arzneimittels oder der Behandlung werden Studien durchgeführt, um Informationen über die Wirkung bei verschiedenen Patientengruppen und etwaige Nebenwirkungen im Zusammenhang mit einer Langzeitanwendung zu erfassen.

Was ist mit einer Teilnahme verbunden?
Die Teilnahme an einer klinischen Studie beinhaltet in der Regel die Durchführung von Tests, um sicherzustellen, dass die Studie für potenzielle Teilnehmer geeignet ist.

Für die reLiver-1-Studie durchläuft Ihr Baby einige Tests und Verfahren, um sicherzustellen, dass es geeignet ist. Wenn diese Studie für Ihr Baby geeignet ist, besuchen Sie die Klinik regelmäßig, damit Ihr Baby den in dieser Studie verwendeten Tracer erhält. Das Studienpersonal überwacht den Harnstoffspiegel und das Wohlbefinden Ihres Babys.

Bevor Sie an einer Studie teilnehmen, werden Sie darüber informiert, was mit der Teilnahme an der Studie verbunden ist, einschließlich der Durchführung der Studie, wie Sie und Ihr Baby während der Studie geschützt sind und welche Risiken und Vorteile eine Teilnahme mit sich bringt. Sie können die Teilnahme Ihres Babys an der Studie jederzeit beenden.

Sie sollten sich über die Risiken und Vorteile einer klinischen Studie informieren, bevor Sie der Teilnahme an einer Studie zustimmen und die Einwilligungserklärung unterschreiben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über spezifische Studien, an denen Sie interessiert sind.

Welche Tests und Verfahren benötigt mein Baby, um an der reLiver-1-Studie teilnehmen zu können?
Alle Tests und Verfahren sind für Sie kostenlos; bei einem „Screening-Termin“ sind folgende Verfahren erforderlich:
 

  • Erfassen von Informationen über Alter, Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit Ihres Babys;
  • Erfassen von Informationen über die Krankengeschichte des Babys (allgemeiner Gesundheitszustand und alle früheren Eingriffe, Operationen oder Krankheiten zusätzlich zur UCD);
  • Überprüfung der aktuellen und früheren Medikamente Ihres Babys;
  • Erfassen von Informationen über Zeiten, in denen der Ammoniakspiegel Ihres Babys sehr hoch war (nur für UCD-Babys);
  • Messung der Länge/Größe, des Gewichts und des Kopfumfangs Ihres Babys;
  • Durchführung einer Beurteilung der kindlichen Entwicklung Ihres Babys (Beobachtung und Untersuchung von Augen, Ohren, Nase, Rachen, Herz-Kreislauf-System, Atmungssystem, Magen-Darm-System usw.);
  • Durchführung einer neurologische Untersuchung Ihres Babys durch (Auskunft über die Entwicklung Ihres Babys, Beobachtung seiner Körper- und Augenreflexe, der Bewegungen und der Kraft seiner Arme und Beine, der Reaktion auf Stimme und Berührung);
  • Messung der Vitalfunktionen Ihres Babys (Temperatur, Blutdruck, Atemfrequenz);
  • Entnahme von Blutproben, was Ihrem Baby unangenehm sein kann, aber wichtig sind, um den Gesundheitszustand Ihres Babys zu bewerten;
  • Überprüfung der Details der Einweißaufnahme Ihres Babys.