Unterstützung von Familien von Kindern mit Harnstoffzyklusstörungen

Die reLiver-1-Studie kann den Weg zu neuen UCD-Therapien ebnen

Harnstoffzyklusstörungen (UCDs) sind sehr seltene Erbkrankheiten, von denen jedes Jahr in Europa etwa 140 Neugeborene betroffen sind. Aktuelle Therapien haben die Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen zwar verbessert, aber weiterhin sind diese Erkrankungen sehr schwer und ernst. Die reLiver-1-Studie kann helfen, den Weg für neue Therapien zur Behandlung von UCD zu ebnen.

Über die Studie

Studienversuch

Die reLiver-1-Studie ist eine klinische Phase-I-Studie, in der ein ungiftiger und nicht radioaktiver Tracer verwendet wird, um die Harnstoffbildungsfähigkeit bei Babys mit einer Harnstoffzyklusstörung im Alter von bis zu einem Jahr zu messen. Die Forscher in dieser Studie verwenden die bei Babys ohne Störung gemessenen Werte der Harnstoffbildung (normale Parameter für die Funktion der Harnstoffbildung), um den Unterschied zwischen UCD- und Nicht-UCD-Patienten zu vergleichen.

Die reLiver-1-Studie verwendet ein neues Verfahren, um genau zu messen, wie viel Harnstoff die Leber Ihres Babys produzieren kann. Dieses Verfahren besteht darin, Ihrem Baby eine diagnostische Substanz zu verabreichen, bei der es sich um ein in Wasser verdünntes Pulver (Ammoniumchlorid) handelt, das als „Tracer“ bezeichnet wird. Dieser Tracer ist ungiftig und nicht radioaktiv.

Der Tracer wird in dieser Studie experimentell verwendet, er wurde jedoch bereits Erwachsenen und Kindern verabreicht und erwies sich als sicher und gut verträglich erwiesen.

Die in der reLiver-1-Studie gesammelten Informationen werden uns helfen, Harnstoffzyklusstörungen besser zu verstehen und neue Therapien zu entwickeln. In einer nachfolgenden Studie – reLiver-2 – werden wir die Auswirkungen menschlicher Leberstammzellen, die Säuglingen mit einer Harnstoffzyklusstörung verabreicht werden, auf die Verringerung der Ammoniakkonzentration und der Hyperammonämiekrise untersuchen und als Überbrückungstherapie bewerten.

Studienzulassung

Die reLiver-1-Studie wurde von den Ethikkommissionen und den medizinischen Behörden gemäß den gesetzlichen Bestimmungen überprüft und genehmigt.

Was muss ich tun, wenn mein Baby an der reLiver-1-Studie teilnimmt?

Wenn Sie an einer Teilnahme Ihres Babys interessiert sind, werden Sie gebeten, das Krankenhaus aufzusuchen, damit Ihnen der Prüfarzt die Studiendetails erläutern kann. Hierbei können Sie dem Arzt alle Fragen zur Studie und zu den Tests und Verfahren stellen, denen Ihr Baby unterzogen werden soll.

Der Prüfarzt muss Ihr Baby untersuchen, um festzustellen, ob diese Studie für es geeignet ist. Bevor Tests oder Untersuchungen durchgeführt werden, müssen Sie eine Einwilligungserklärung unterschreiben. Die Tests und Verfahren, mit denen festgestellt werden soll, ob Ihr Baby für die reLiver-1-Studie in Frage kommt, können je nach Gesundheitszustand Ihres Babys bei mehreren Terminen erfolgen.

Weitere Informationen zu klinischen Studien im Allgemeinen finden Sie unter FAQ-Seite.

Für Babys mit einer Harnstoffzyklusstörung

Wenn der Arzt entscheidet, dass die Studie für Ihr Baby geeignet ist, müssen Sie es viermal im Abstand von 12 Wochen über einen Zeitraum von 9 Monaten tagsüber zur Studie in die Klinik bringen.

Für Babys ohne Harnstoffzyklusstörung

Wenn der Arzt entscheidet, dass die Studie für Ihr Baby geeignet ist, müssen Sie es zweimal im Abstand von 12 Wochen über einen Zeitraum von 3 Monaten tagsüber zur Studie in die Klinik bringen.

Für alle Babys

Am Ende der Studie erhalten Sie einen Folgeanruf – ungefähr 2 Wochen nach dem letzten Termin. Der Prüfarzt überprüft, wie es Ihrem Baby geht; Ihr Baby muss bei diesem Telefonat nicht anwesend sein.

Die Teilnahme ist völlig freiwillig und Sie können Ihr Baby jederzeit abmelden. Alle studienbezogenen Verfahren und Termine sind für Sie kostenlos. Die Teilnahme an dieser Studie bringt weder Ihnen noch Ihrem Baby einen finanziellen Vorteil. Die Reisekosten zu den Probeterminen werden Ihnen erstattet, wenn Sie sich für die Teilnahme am Travel Assistance Program entscheiden.