أسئلة مكررة

ما هي الأعراض المرتبطة بالإصابة باضطراب دورة اليوريا؟
تختلف الأعراض من فرد لآخر، وقد تظهر في أعمار مختلفة.

خلال الأسبوع الأول بعد الولادة، قد يتعرض الرضيع لاعتلال شديد حيث أنه لا يعد بإمكانه الاعتماد على مشيمة الأم لتلقي الغذاء. وبمجرد فطم الرضيع وتلقيه الغذاء بشكل مستمر، قد يتجاوز مدخول البروتين قدرة دورة اليوريا. وتظهر على الأطفال الرُضّع في هذه الحالة أعراض النعاس، والتنفس السريع والتقيؤ.

أما الأطفال الأكبر سنًّا والمصابون باضطراب دورة اليوريا، فقد يصابوا باعتلالٍ شديدٍ بعد عيشهم لطفولة صحية دون أي أمراض قبل تدهور حالتهم بهذا الشكل. وتسمى هذه الحالة بـ “المعاوضة” وقد تنجم عن مرض ما أو عن زيادة مفاجئة في كمية البروتين المُتناولة.

وهناك أيضًا مجموعة من المرضى الأكبر سنًّا، وعادة ما يكونون من المراهقين، يصابون بنوبات مُزمنة من التقيؤ والنعاس.

كيف أصيب طفلنا بهذه الحالة؟
اضطرابات دورة اليوريا هي اضطرابات جينية مما يعني أنها لا تنجم عن أي شيء قد يكون قد حدث خلال الحمل. الاضطرابات الجينية وراثية.

في حال وراثة الجين من كل من الأم والأب، فيُسمى ذلك بالاضطراب الصبغي الجسدي المتنحي.

في حال كان كل من الأم والأب يحملان الخلل الجيني ذاته، ففي كل مرة تحمل فيها الأم، تكون هناك فرصة واحد من أربعة لولادة طفل مصاب باضطراب دورة اليوريا.

كيف سيكون مستقبل طفلنا؟
تتراوح شدة أمراض دورة اليوريا بشكل كبير من فرد لأخر. ففي بعض الحالات، تكون الحالة خفيفة للغاية بحيث لا يحتاج الأخصائي لفحص الطفل سوى مرة واحدة في السنة. وبالنسبة لهذه الفئة من المرضى، يسمح الفحص السنوي للطبيب بمتابعة أي تغيرات قد تحدث مع تقدم المريض في العمر. ومع التقدم في العمر، قد يلزم خفض مدخول البروتين والبدء بتناول الأدوية.

بالنسبة للأطفال الذين يتأثرون بالمرض بشكل أكثر شدة، فمن المهم فحصهم وتقييم حالتهم بشكل منتظم بواسطة فريق متخصص في مجال الأمراض الاستقلابية. ومن المحتمل أن يحتاج الأطفال الأشد تأثرًا بالمرض إلى تلقي الدعم من الخدمة المجتمعية المحلية من أجل الوصول إلى الفرق المتخصصة بالإضافة إلى طبيب متخصص بالأمراض الاستقلابية. ويشمل ذلك في العادة الأخصائيون الاجتماعيون المتخصصون في مجال الاحتياجات الخاصة، وعلاج النطق، والعلاج الطبيعي، وأطباء الأطفال المجتمعيين، وممرضي الأطفال وغيرهم.

قد يعاني الأطفال شديدو التأثر بالمرض من صعوبات في التعلم، وبالتالي قد يلزم تقييم حالتهم لضمان تناسب التعليم الذي يتلقونه مع قدراتهم على التعلّم.

ما هي خيارات العلاج المتاحة لرضيعنا؟

العلاج
الهدف الرئيسي للعلاج هو الحفاظ على مستوى الأمونيا في الدم عند مستويات منخفضة وآمنة. هناك عدة أمور قد تتسبب بارتفاع أمونيا الدم، ومنها الالتهابات أو الزيادة المفاجئة في كمية البروتين المتناولة. خلال فترات المرض والإصابة بالالتهابات، يستجيب الجسم من خلال تفكيك مخزونات الجسم من أجل إمداده بالطاقة. ونتيجة لذلك، يتم تفكيك البروتين أيضًا ويتم إطلاقه في مجرى الدم، وهذا يؤدي بدوره إلى ارتفاع مستوى الأمونيا.

العلاج الطارئ خلال الاعتلالات الحادة
في حال شعور طفلكم بالتوعك، يتوجب علاجه من خلال نظام للعلاج الطارئ. وهذا الأمر ضروري لجميع المرضى المصابين باضطراب دورة اليوريا، بمن فيهم من إصابتهم به إصابة طفيفة. ويختلف هذا العلاج من فرد لآخر.
يتم وصف نظام العلاج الطارئ بشكل يتناسب مع الاحتياجات الفردية لطفلكم.

العلاج من خلال الحمية الغذائية طويلة المدى
في العادة، يتم تقييد مدخول البروتين بالنسبة للمرضى الذين يتم تشخيص إصابتهم باضطراب دورة اليوريا، أو يُنصحون بتوخي القليل من الحذر فيما يتعلق بكمية البروتين التي يتناولونها.

تحديد كمية مدخول البروتين مهم حيث أنه يقلل من عبء العمل على دورة اليوريا. والهدف منه هو تزويد الجسم بما يكفي من البروتين للنمو ولإصلاح الأنسجة ولكن، وفي الوقت نفسه، خفض الكميات إلى مستوى يمكن لطفلكم تحمله.

زراعة الكبد
يتزايد اللجوء إلى عملية زراعة الكبد للتعامل مع اضطرابات دورة اليوريا في الحالات التي يصعب فيها استعمال العلاجات التقليدية، ولكن لا يمكن إجراؤها لحديثي الولادة.

ماذا سيحصل للعلاج الاعتيادي لرضيعنا خلال مشاركته في الدراسة؟
خلال تجربة reLiver-1، سيحتاج رضيعكم للاستمرار بتلقي رعايته وعلاجه الاعتياديين. وينبغي عليكم مناقشة علاج رضيعكم مع طبيب الدراسة ومع طبيبه المعتاد.
هل ستحسّن هذه التجربة من حالة اضطراب دورة اليوريا لدى رضيعنا؟
الغرض من هذه التجربة هو مقارنة كمية اليوريا التي ينتجها الرُضّع المصابون باضطراب دورة اليوريا مع الرُضع غير المصابين باضطراب دورة اليوريا. لن يتلقى رضيعكم في هذه التجربة أي أدوية ستحسّن من حالة دورة اليوريا لديه.

هدفنا من هذه الدراسة هو تطوير فحص سيساعدنا على البحث في علاجات جديدة لتحسين جودة حياة المرضى المصابين باضطراب دورة اليوريا.

ما هي التجربة السريرية؟
الدراسات السريرية هي دراسات علمية يتم فيها اختبار عقاقير أو علاجات أو إجراءات جديدة للتأكد من كونها آمنة وفعّالة للأشخاص الذين يتناولونها ويستعملونها. وهي إحدى أهم الخطوات لتوفير العلاجات الجديدة للمرضى.
ما أهمية الأبحاث السريرية؟
تعمل الأبحاث السريرية على زيادة المعرفة الطبية وتساعد على التوصل إلى علاجات جديدة وتوفيرها للأشخاص الذين يعانون من حالات طبية معيّنة. من أجل توفير العلاجات الجديدة لعامة الناس، ينبغي إجراء الدراسات عليها في التجارب السريرية.

يعتمد نجاح التجارب السريرية على مشاركة المتطوعين. في المعدل، قد يستغرق الأمر حتى 8 سنوات من أجل توفير العلاجات الجديدة لعامة الناس، وعامل التأخير الأكبر هو المدة الزمنية الطويلة اللازمة لإتمام التجارب السريرية (والتي عادة ما تعود إلى نقص عدد المشاركين).

جميع العلاجات والعقاقير الجديدة خضعت لتجارب سريرية للتأكد من كونها آمنة وفعّالة.

من الذي يُجري الدراسات السريرية؟

يمكن إجراء الدراسات السريرية برعاية أو بتمويل من إحدى شركات الصناعات الدوائية أو المراكز الطبية الأكاديمية أو المجموعات التطوعية أو مزودي الرعاية الصحية.

تجري تجربة reLiver-1 برعاية شركة Unicyte AG. بإمكانكم الاطلاع على المزيد من المعلومات حول شركة Unicyte على الموقع https://unicyte.ch

يترأس كل تجربة سريرية باحث رئيسي، وغالبًا ما يكون طبيب. كما تضم الدراسات السريرية أيضًا فريقًا للأبحاث قد يتألف من أطباء وممرضين وعمّال اجتماعيين وغيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية.

ما هي مراحل الدراسات البحثية السريرية؟

يتم إجراء الدراسات السريرية على مراحل مختلفة:

المرحلة الأولى: يقوم فيها الباحثون باختبار العقار أو العلاج أو الإجراء الجديد على مجموعة صغيرة من الأشخاص للمرة الأولى من أجل تقييم سلامته، وتحديد النطاق الآمن للجرعات، وللتعرّف على الآثار الجانبية.

reLiver-1 هي تجربة في المرحلة الأولى الغرض منها البحث في إجراء جديد لقياس كمية اليوريا التي يستطيع كبد رضيعكم إنتاجها بشكل دقيق. ويتضمن هذا الإجراء إعطاء رضيعكم مادة تشخيصية على شكل بودرة (كلوريد الأمونيوم) مخففة بالماء – تُسمّى بـ “القائفة”. وهذه القائفة غير سامّة وغير مُشعّة.
استعمال القائفة في هذه التجربة هو تجريبي، ولكن تم إعطاؤها في السابق للبالغين والأطفال وتبيّن أنها آمنة ويمكن تحمّلها بشكل جيّد.

المرحلة الثانية: يتم فيها إعطاء العقار أو العلاج لمجموعة أكبر من الناس للتحقق من فعاليته ومن أجل تقييم سلامته بشكل أكبر.

المرحلة الثالثة: يتم فيها إعطاء العقار أو العلاج إلى مجموعات أكبر من الناس لتأكيد فعاليته، ولمراقبة الآثار الجانبية، ولمقارنته مع العلاجات شائعة الاستعمال، ولجمع المعلومات التي ستسمح باستعمال العقار أو العلاج بشكل آمن.

المرحلة الرابعة: يتم إجراء الدراسات بعد تسويق العقار أو العلاج من أجل جمع المعلومات حول أثره على المجموعات المختلفة من المرضى وحول أي آثار جانبية مرتبطة باستعماله على المدى الطويل.

ماذا تعني المشاركة؟
تتضمن المشاركة في الدراسات السريرية الخضوع لاختبارات لضمان ملائمة التجربة للمشاركين المحتملين.

بالنسبة لتجربة reLiver-1، سيخضع رضيعكم لبعض الاختبارات والإجراءات لضمان ملائمة التجربة له. في حال كانت التجربة ملائمة لرضيعكم، ستزورون العيادة بشكل منتظم ليتلقى رضيعكم القائفة المستخدمة في هذه التجربة السريرية. وسيقوم طاقم التجربة بمراقبة مستويات اليوريا لدى رضيعكم بالإضافة إلى صحته العامة.

قبل المشاركة في التجربة، سيتم إطلاعكم على الأمور التي تنطوي عليها المشاركة في التجربة بما في ذلك طريقة إجراء التجربة، وكيفية حمايتكم وحماية رضيعكم خلال التجربة والمخاطر والفوائد المتوقعة من المشاركة. يحق لكم اختيار إنهاء مشاركة رضيعكم في التجربة في أي وقت.

ينبغي عليكم الاطلاع على مخاطر أي تجربة سريرية وفوائدها قبل موافقتكم على المشاركة فيها والتوقيع على نموذج الموافق المستنيرة. تحدثوا مع طبيبكم عن التجارب التي ترغبون في المشاركة فيها.

ما الاختبارات والإجراءات التي سيحتاجها رضيعنا ليتمكن من المشاركة في تجربة reLiver-1؟
سّتُقدم جميع الاختبارات والإجراءات بشكل مجاني؛ وفي “زيارة الفحص” سيلزم إجراء ما يلي:
 

  • جمع المعلومات حول سن رضيعكم وجنسه وأصله العرقي.
  • جمع المعلومات حول التاريخ الطبي للرضيع (الصحة العامة وأي إجراءات أو عمليات جراحية أو أمراض سابقة بالإضافة إلى اضطراب دورة اليوريا).
  • مراجعة الأدوية الحالية والسابقة لرضيعكم.
  • جمع المعلومات حول الأوقات التي كان فيه مستوى الأمونيا لدى رضيعكم مرتفعًا جدًا (فقط بالنسبة للأطفال المصابين باضطراب دورة اليوريا).
  • قياس طول/ارتفاع ووزن ومحيط رأس رضيعكم.
  • إجراء تقييم نمو الطفل لرضيعكم (مراقبة وفحص العينين والأذنين والأنف والحلق والجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وغير ذلك).
  • إجراء تقييم عصبي لرضيعكم (التحدث عن كيفية نمو رضيعكم، ومراقبة ردود فعل جسمه وعينيه، ومراقبة حركة ذراعيه ورجليه وقوتهما، ومراقبة كيفية استجابته للصوت واللمس).
  • تسجيل العلامات الحيوية لرضيعكم (درجة الحرارة، ضغط الدم، معدل التنفس).
  • أخذ عينات للدم، وقد يتسبب هذا الأمر بإزعاج بسيط لرضيعكم ولكنه ضروري لمعرفة حالته الصحية.
  • التحقق من تفاصيل النظام الغذائي البروتيني لرضيعكم.