نبذة عن اضطرابات دورة اليوريا

تلعب دورة اليوريا دورًا هامًا في طريقة معالجة البشر للبروتين وإزالة الأمونيا من مجرى الدم. عندما يتناول المرء البروتين، يقوم الجسم بتفكيكه ليصبح على شكل أحماض أمينية يتم استخدامها لمساعدة الجسم على النمو وعلى إصلاح الأنسجة. ويتم تحويل أي أجزاء غير مستخدمة من الأحماض الأمينية إلى فضلات تسمى بالأمونيا (أغلبها نيتروجين).

يتم التخلص من الأمونيا في دورة اليوريا حيث تقوم إنزيمات الكبد بتحويل الأمونيا إلى يوريا، ومن بعدها تغادر الجسم على شكل بول. تتحكم بدورة اليوريا 6 إنزيمات في الكبد. ويفتقد المرضى الرُضّع والأكبر سنّاً المصابون باضطراب دورة اليوريا لأحد هذه الإنزيمات الستة أو أنهم لا ينتجون القدر الكافي منه. ويعني هذا أنه ليس باستطاعتهم معالجة الفضلات الناجمة عن البروتين بشكل سليم، وبالتالي تتراكم الأمونيا في مجرى الدم. الأمونيا سامّة للغاية وقد تتسبب بمشاكل خطيرة جدًا مثل الغيبوبة أو حتى الوفاة.

الرسم التوضيحي لدورة اليوريا

تتوفر علاجات تخفيفية لمرضى اضطراب دورة اليوريا، ولكن لا يوجد علاج شافٍ لاضطرابات دورة اليوريا. وتعمل هذه العلاجات التخفيفية على خفض التركيزات العالية للأمونيا في الدم إلى جانب حمية منخفضة البروتين، ولكنها لا تنجح في جميع الأوقات، وقد يستمر الأطفال الرُضّع بالمعاناة من مستويات الأمونيا المرتفعة في الدم. كما يمكن علاج هذه الحالة من خلال زراعة الكبد ولكن هذه العملية غير ممكنة للأطفال حديثي الولادة.