دعم عائلات الأطفال المصابين باضطرابات دورة اليوريا.

يمكن لدراسة reLiver-1 أن تمهد الطريق للتوصل إلى علاجات جديدة لعلاج اضطرابات دورة اليوريا.

اضطرابات دورة اليوريا (UCDs) هي عبارة عن أمراض وراثية نادرة للغاية تصيب حوالي 140 من الأطفال حديثي الولادة في أوروبا كل عام. لقد أدت العلاجات الحالية إلى تحسين مستوى الرعاية المقدمة لمرضى اضطرابات دورة اليوريا، إلا أنها وبالرغم من ذلك، لا تزال تعد من الأمراض الشديدة والخطيرة للغاية. وقد تساعد تجربة reLiver-1 في تمهيد الطريق للتوصل إلى علاجات جديدة لاضطرابات دورة اليوريا.

نبذة عن التجربة

التجربة الدراسية

دراسة reLiver-1 هي عبارة عن تجربة سريرية في المرحلة الأولى تستخدم قائفة غير سامّة وغير مُشعّة لقياس القدرة على تكوين اليوريا لدى الأطفال الرُضّع المصابين باضطراب دورة اليوريا حتى عمر سنة واحدة. سيقوم الباحثون في هذه الدراسة باستعمال مستويات تكوين اليوريا التي يتم قياسها لدى الأطفال الرُضّع غير المصابين بالاضطراب (البارامترات الطبيعية لوظيفة تكوين اليوريا) لمقارنة مستوى الفرق بين المرضى المصابين باضطرابات دورة اليوريا وأولئك غير المصابين بها.

تستخدم تجربة reLiver-1 إجراءً جديدًا لقياس كمية اليوريا التي يستطيع كبد رضيعكم إنتاجها بشكل دقيق. ويتضمن هذا الإجراء إعطاء رضيعكم مادة تشخيصية على شكل بودرة (كلوريد الأمونيوم) مخففة بالماء – تُسمّى بـ “القائفة”. وهذه القائفة غير سامّة وغير مُشعّة.

استعمال القائفة في هذه التجربة هو تجريبي، ولكن تم إعطاؤها في السابق للبالغين والأطفال وتبيّن أنها آمنة ويمكن تحمّلها بشكل جيّد.

ستساعدنا المعلومات التي سيتم جمعها في تجربة reLiver-1 على فهم اضطرابات دورة اليوريا بشكل أفضل وعلى تطوير علاجات جديدة لها. في دراسة لاحقة – اسمها reLiver-2، سوف نبحث في تأثير الخلايا الجذعية للكبد البشري، التي يتم إعطاؤها للأطفال الرُضّع المصابين باضطراب دورة اليوريا، على خفض تركيز الأمونيا وأزمة فرط أمونيا الدم وسيتم تقييمها كعلاج انتقالي.

الموافقة على إجراء الدراسة

تمت مراجعة تجربة reLiver-1 من قبل لجان الأخلاقيات والسلطات الطبية وحصلت على الموافقات اللازمة وفقًا للوائح القانونية.

ماذا يتوجب علينا فعله في حال مشاركة رضيعنا في تجربة reLiver-1؟

إذا كنتم مهتمين بمشاركة رضيعكم في التجربة، سيُطلب منكم زيارة المستشفى ليقوم طبيب التجربة بشرح تفاصيل التجربة لكم. كما ستتاح لكم فرصة الاستفسار من الطبيب عن أي أسئلة حول التجربة وحول الاختبارات والإجراءات التي سيحتاجها رضيعكم.

سيحتاج طبيب التجربة إلى فحص رضيعكم ليرى إن كانت التجربة مناسبة له. وقبل إجراء أي فحوصات أو اختبارات، سيتوجب عليكم التوقيع على نموذج موافقة. وقد تتم الاختبارات والإجراءات لتحديد أهلية رضيعكم لتجربة reLiver-1 على مدى عدة زيارات حسب صحة رضيعكم.

للحصول على معلومات إضافية حول التجارب السريرية بشكل عام ، يرجى الاطلاع على صفحة الأسئلة الشائعة.

بالنسبة للأطفال الرُضّع المصابين باضطراب دورة اليوريا

في حال قرر الطبيب أن التجربة مناسبة لرضيعكم، سيتوجب عليكم إحضاره إلى العيادة ليخضع لإجراءات التجربة في 4 زيارات نهارية مع فاصل زمني مقداره 12 أسبوعًا بين الزيارة والأخرى، على مدى فترة زمنية تمتد إلى 9 شهور.

بالنسبة للأطفال الرُضّع غير المصابين باضطراب دورة اليوريا

في حال قرر الطبيب أن التجربة مناسبة لرضيعكم، سيتوجب عليكم إحضاره إلى العيادة ليخضع لإجراءات التجربة في زيارتين نهاريتين مع فاصل زمني مقداره 12 أسبوعًا بين الزيارة والأخرى، على مدى فترة زمنية تمتد إلى 3 شهور.

بالنسبة لجميع الأطفال الرُضّع

عند نهاية التجربة، ستتلقون مكالمة هاتفية للمتابعة – بعد الزيارة الأخيرة بأسبوعين تقريبًا. وسيسأل فيها طبيب الدراسة عن حالة رضيعكم؛ وليس من الضروري تواجد رضيعكم خلال هذه المكالمة الهاتفية.

المشاركة طوعية بالكامل، وبإمكانكم أن تقرروا سحب رضيعكم من التجربة في أي وقت. ستُقدّم جميع الإجراءات والزيارات المتعلقة بالتجربة بشكل مجاني بالنسبة لكم. ولن تكون هناك أي منافع مالية لكم ولا لرضيعكم من المشاركة في هذه التجربة. وسيتم تعويضكم عن التكاليف المتعلقة بالسفر لحضور زيارات التجربة في حال قررتم المشاركة ضمن “برنامج مساعدة السفر”.